Zdraví, Nemoci a podmínky
Fosfát-diabetes: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
V moderním světě téměř všichni rodiče vědí o takové nemoci, jako je rachita. Lékařka každého dítěte upozorňuje na nutnost prevence této patologie od prvních měsíců života dítěte. Ricket se týká získaných nemocí, které se vyvíjejí kvůli nedostatku cholekalciferolu - látky známé jako vitamin D.
V některých případech se však příznaky patologie objevují u malých dětí, a to navzdory dodržování preventivních opatření. V takovém případě by člověk měl mít podezření na onemocnění, jako je fosfatový diabetes. Na rozdíl od rakety patří tato onemocnění genetickým patologiím. Proto je to vážnější onemocnění, které vyžaduje dlouhodobou komplexní léčbu.
Co je fosfát-diabetes?
Tzv. Skupina genetických onemocnění spojená s porušení minerálního metabolismu. V jiné patologii, nazývané rachita odolná proti vitaminu D. Dominantní typ fosfát-diabetes se vyskytuje u 1 dítěte od 20 tisíc novorozenců. Poprvé byla nemoc popsána v roce 1937. Později se ukázalo, že existují jiné genetické formy patologie. Nejčastěji se v raném dětství objevuje cukrovka s fosfáty. Pozornost rodičů přitahuje poruchy chůze a ohýbání kostí.
Některé formy patologie jsou doprovázeny dalšími metabolickými poruchami. Někdy je onemocnění asymptomatické a lze ji identifikovat pouze laboratorní analýzou. Onemocnění je klasifikováno s získanými rachity, hypoparatyroidismem a jinými endokrinními patologiami. Léčba by měla být komplexní již od raného věku.
Příčiny nemoci
Hlavní příčinou vývoje fosfátového cukrovky je narušení genetické struktury. Mutace jsou děděny. Nosiče patologického genu mohou být jak ženy, tak i muži. Mutace se vyskytuje u X-vázaného chromozomu, který je dominantní. Ve vzácných případech lze získat cukrovku spojenou s fosfáty. Vyvíjí se na pozadí nádorů mezenchymální tkáně, které se tvoří během intrauterinního období. V této patologii se říká "onkogenní rachity".
Onemocnění patří do skupiny tubulopatií - porušení ledvin. Vzhledem k tomu, že reabsorpce minerálů v proximálních tubulech klesá, dochází k rozvoji deficitu fosforu v těle. Kromě toho je snížena absorpční kapacita střev. Výsledkem jsou změny minerální kompozice kostní tkáně. Často dochází k porušení funkce osteoblastů. Muži přecházejí patologicky změněný gen pouze na dcery a ženy - na děti obou pohlaví. Chlapci jsou zpravidla u chlapců vážnější než u dívek.
Klasifikace diabetu fosfátu u dětí
Existuje několik forem onemocnění, které se liší podle genetických a klinických kritérií. Nejčastěji diagnostikována hypofosfatamická rachita spojená s X, která má dominantní typ dědičnosti. Nicméně existují i jiné odrůdy patologie. Klasifikace zahrnuje následující formy onemocnění:
- X-spojený dominantní typ fosfát-diabetes. Je charakterizován změnami genu PHEX, který kóduje endopeptidázu. Tento enzym je zodpovědný za přepravu různých minerálů iontovými kanály ledvin a tenkého střeva. V důsledku mutace genu se tento proces zpomaluje, což způsobuje nedostatek fosfátových iontů v těle.
- X-spojený recesivní typ. Charakterizován mutací genu CLCN5, který kóduje protein odpovědný za působení chloridových iontových kanálů. V důsledku vady se přeruší transport všech látek membránou renálních tubulů. Nosiči tohoto typu patologie mohou být ženy i muži. Nicméně, onemocnění se vyvíjí pouze u chlapců.
- Autozomální dominantní typ fosfát-diabetes. Je spojena s genetickou mutací v chromozomu 12. Kvůli vadě produkují osteoblasty patologický protein, který podporuje zvýšené vylučování fosfátů z těla. Patologie je charakterizována poměrně snadným prouděním, na rozdíl od X-spojených forem.
- Autozomálně recesivní typ. Je to vzácné. Charakterizován vadou genu DMP1 umístěného na chromozómu 4. Kóduje protein, který je odpovědný za vývoj kostní tkáně a dentinu.
- Autozomální recesivní typ, doprovázený uvolňováním vápníku v moči. Vyskytuje se v důsledku defektu v genu lokalizovaném v chromozómu 9 a zodpovědném za činnost renálních kanálů závislých na sodíku.
Kromě uvedených forem fosfát-diabetes existují i jiné typy patologie. Některé odrůdy této nemoci nebyly dosud studovány.
Rozdíly mezi rachitu a fosfátovou cukrovkou
Rachy a fosfát-diabetes u dětí nejsou úplně stejné, i když klinický obraz onemocnění je téměř identický. Rozdíly mezi těmito patologiemi v etiologii a mechanismu vývoje. Obvyklá rachita je získané onemocnění spojené s nedostatkem cholekalciferolu. Tato látka se vytváří v kůži pod vlivem slunečního záření. Diagnostická dávka vitaminu D se denně užívá u všech dětí od 1 měsíce do 3 let, s výjimkou letního období. Kvůli nedostatku cholekalciferolu je proces asimilace vápníku narušen. Výsledkem je deformace kostí.
Rozdíl mezi fosfátovým diabetem spočívá v tom, že se jedná o vrozená onemocnění. Při této patologii dochází k narušení absorpce minerálů v ledvinách, zejména fosfátů. V některých případech je také zaznamenán nedostatek vápníku. Kvůli porušení minerální kompozice kostní tkáně jsou příznaky patologických stavů podobné. Rozdíl mezi nimi lze stanovit až po laboratorní diagnostice.
Hypofosfatemická rachita u kojenců: příznaky onemocnění
Symptomy onemocnění jsou obvykle diagnostikovány ve druhém roce života. Ve vzácných případech jsou u kojenců pozorovány hypofosfatamické rachoty. Symptomy, které lze diagnostikovat v dětství, jsou svalová hypotenze a zkrácení končetin. Hlavními klinickými projevy jsou:
- Deformace kloubů nohou.
- O-tvar zakřivení dolních končetin.
- Zpomalení růstu u dětí - je patrné po 1 roce.
- Zahušťování kloubů na zápěstí a pobřežní chrupavky - "rachitické náramky a růženec".
- Bolest v pánevní kosti a páteři.
- Poškození zubní skloviny.
Nejčastěji je hlavní stížností rodičů, že nohy dítěte jsou zkroucené. Když onemocnění postupuje, dochází ke změkčení kostí - osteomalacie.
Diagnóza diabetu a rakoviny fosfátů
K detekci patologie je provedena studie biochemického složení krve. V tomto případě je zaznamenána hypofosfatemie. Úroveň vápníku je ve většině případů normální, někdy je snížena. Uprostřed rakety vzrostla alkalická fosfatáza. Radiografie odhaluje osteoporózu a narušení zón růstu kostí. V moči je velké množství fosfátu. Někdy je vápník.
Léčba rahity a diabetu fosfátů
K léčbě diabetu s fosfáty se používají velké dávky cholekalciferolu. V některých případech jsou indikovány vápníkové přípravky. Ujistěte se, že konzumujete léky obsahující fosfor. Pro zlepšení stavu jsou předepsány vitamínové a minerální komplexy. Mezi ně patří přípravky "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" atd.
U vyjádřených ohybů kostí je zobrazena fyzioterapeutická léčba, cvičební terapie a operační intervence. Je nutné konzultovat s ortopedickým lékařem.
Preventivní opatření a prognóza
Mezi preventivní opatření patří pediatři a chirurgové vyšetření, venkovní procházky, podávání vitaminu D od prvního měsíce života. Pokud má rodina pacienty s diabetem s fosfáty, měl by být genetický výzkum proveden během vývoje plodu. Prognóza je nejčastěji příhodná s včasnou léčbou.
Similar articles
Trending Now