Nedostatek alfa-1-antitrypsinu: symptomy, příčiny, diagnózu a léčbu

Nedostatek alfa-1-antitrypsinu - onemocnění vrozené povahy, přenášen na genetické úrovni, s pojetím dítěte. Symptomy se začínají objevovat v prvních dnech života dítěte. S klinickými příznaky jsou stále rozmanitější, a pacientův stav se postupně zhoršuje v průběhu času. U většiny pacientů, lékaři diagnostikovat plicní formu nemoci. Pouze 12% pacientů příznaků jaterní tkáně. Moderní medicína nemá specifické prostředky na léčení nemocí. Proto je hlavním měřítkem by měly být zaměřeny na zpomalení progrese onemocnění.

Co je alfa-1 antitrypsin?

Tento protein, který je zodpovědný za produkci jaterních buněk. Odtud se vstupuje do krevního řečiště, a pak transportován do plic. Proč potřebujeme tento protein? Jeho hlavní funkcí je chránit plicní tkáně z poškození jiných typů proteinů - enzymů. Tyto látky jsou nezbytné pro normální fungování a rozvoje celého organismu. Například proteázy jsou zodpovědní za odstranění bakterií z plic, pomáhají v boji proti infekci. Když se uvolní ve velkém množství, ale také přispět k ochraně plicních sklípků před expozicí tabákovému kouři. Aktivita těchto enzymů musí být v rovnováze. V parametrech akce ke zvýšení plicní prvky začínají tát. Alfa-1 antitrypsin umožňuje nastavit aktivitu proteázy.

Jak je deficit?

V jedné buňce jádro obsahuje pouze 46 chromosomů. Všechny z nich jsou rozděleny do 23 párů. V každém páru, jeden chromozom zdědil po otci, druhý - od matky. Jedná se o vláknitý struktura. Na druhé straně, každý gen sestává ze specifické sekvence deoxyribonukleové kyseliny a zaujímá specifické místo v chromozomu. To také řídí specifickou funkci nebo vykonávat svou práci v těle. DNA tvoří lidský genetický materiál.

Nedostatek alfa-1-antitrypsinu gen je doprovázena poškozením chromosomu №14. Pokud se pro duplikaci protein není produkován v požadovaných množstvích, je tvořen deficit. Tato látka je uložena v játrech a nevstupuje do plicní tkáně. Takové porušení má za následek poškození čelistní kosti a emfyzém vývoje. Zbytková protein v játrech usnadňuje tvorbu zjizvené tkáně. V důsledku rozvoje selhání jater.

Přenos onemocnění mechanismem

První patologické stavy charakterizované nedostatkem alfa-1-antitrypsinu, byla popsána v roce 1963 dánskou lékařem Zeď Erickson. Dnes je diagnostikováno velmi zřídka. Nicméně, počet pacientů se zvyšuje v geometrické posloupnosti. Proč? Vše se děje v genetické povahy onemocnění. Nemoc je dědičná, když oba rodiče nesou abnormální gen. Podle statistik, asi 1 osobu 25, taková vada diagnostikována. V případě, že oba partneři opačného pohlaví s vadným genem rozhodnout počít dítě, s vysokou pravděpodobností světla bude nezdravé dítě. K dnešnímu dni, na každých 5000 lidí, je tam jen jeden s vývojem plného klinického obrazu. Ještě před několika desítkami let, tyto údaje byly v době níže. 20 tisíc lidí se setkal pouze s jedním defektního genu. Tyto statistické údaje ilustrují plný rozsah proliferace patologií.

Symptomy a příznaky onemocnění Prvních

Klinický obraz patologického procesu, je do značné míry svým tvarem a rozsahem léze. Pro většinu lidí, příznaky neprojeví po celá desetiletí. Jiní naopak, patologie postupuje rychle. Tento proces je potištěna životní podmínky pacienta a jeho způsob života.

Plicní projevy jsou nejčastější onemocnění. Kuřáci se objeví po 20 letech. Pacienti, kteří se hlásí ke zdravému životnímu stylu, tato hranice překročena o téměř 2 krát (40-45 let). Za prvé, je dušnost po intenzivním cvičení. Postupně dochází ke zhoršení dýchacích procesu. Potom se připojí kašel. Toto onemocnění je často charakterizována zánětlivých lézí horních cest dýchacích.

Deficit alfa-1-antitrypsinu u dětí, nebo spíše jeho jater příznaky se objevují v prvních dnech života. Projevují se ve formě hepatitidy neznámého původu, žloutenka kůže. Od 14-16 let se většina klinických případů vyřešeno ve směru minimalizace jaterní příznaky. V některých teenagerů zachránil příležitostné otravování bolesti v pravém podžebří. Vzhled jaterních symptomů u dospělých riziko vzniku komplikací. Podobný vzor se vyznačuje tím, zjizvení tkáně orgánů, což následně vede k závažné cirhózy a smrti člověka.

diferenciální diagnostika

Protein alfa-1-antitrypsin hraje důležitou roli ve fungování celého organismu. Jeho neúspěch je doprovázen vážnými komplikacemi, a někdy vede ke smrti člověka. Zvýšené riziko onemocnění patří:

• kouří lidé s rozedmou plic, se objevil na 45 let;
• Pacienti s panikulitidy;
• nekuřáci, kteří mají rozedmu plic diagnostikována po 45 letech;
• novorozenci s těžkou žloutenky a zvýšení jaterních enzymů;
• Pacienti s bronchiektaziemi nejasné etiologie.

Pro diferenciální diagnostiku pacient musí dát krev pro alfa-1 antitrypsinu. Pokud analýza potvrdí nedostatek proteinu, přičemž každý člen rodiny pacienta muset podstoupit plnou lékařskou prohlídku pro detekci defektní gen. Všechny ostatní činnosti diagnostika zaměřen na zjištění stupně poškození tkáně. Periodicky, musíte být prováděn screening:

• hodnocení objemu život plic a dechové frekvence;
• Definice spirometrie;
• krevní testy na funkčních jaterních testů.

Pokyny pro nakládání s

Emfyzém vyvolává nevratné změny. Proto každá aplikovaná terapie neobnoví strukturu plic nebo zlepšit jejich výkon, ale může zastavit progresi onemocnění. Léčba je poměrně drahé, a proto doporučil pouze pro non-kouření pacientů, kteří trpí středně těžkou dysfunkci orgánů. Je ukázáno, že v případě, že analýza alfa-1 antitrypsinu je v dolní hranici.

Odvykání kouření, užívání bronchodilatanciií - důležitých součástí léčby. Experimentální ošetření za použití kyseliny fenylmáselné, který umožňuje čerpat přerušovaná tvorba proteinů v hepatocytech je stále ve vývoji. Mnoho pacientů mladších než 60 let, lékaři naznačují, transplantace plic. Informace o výhodách chirurgie snížit objem těla s rozedmou plic jsou velmi protichůdné.

Léčba onemocnění jater je symptomatická. Substituce enzymů ve většině případů je neúčinné, protože onemocnění způsobené patologického procesu. U pacientů se selháním jater znázorněno transplantaci orgánů. Pro léčbu panniculitis používají kortikosteroidy a tetracyklinu.

výhled

Co je třeba očekávat, že u pacientů s diagnózou „deficitu alfa-1-antitrypsin“? Léčba tohoto onemocnění spočívá pouze úlevu od stavu pacienta. Zcela překonat toto patologie není možné. Prognóza závisí na stupni poškození orgánů. Ve zvláště závažných případech je nepříznivý. Lidí umírá na rozedmu plic nebo cirhózou.

Vědci z celého světa i nadále aktivně zkoumat nemoc, podívejte se na univerzální lék. Například ve Spojených státech a některých evropských zemích, pacient před zahájením experimentální léčbu nabídl předat analýzu potvrzující onemocnění. Alfa-1-antitrypsin, odvozeného z plazmy zcela zdravých lidí, se podává nitrožilně. Ošetření se provádí na speciálně navržených schémat. Tento postup se opakuje několikrát za měsíc. Tento způsob léčby je drahé a proaktivní. Kromě toho, že není vhodný pro pacienty s jaterními projevů nemoci, když je v patologického procesu zapojen není snadné. V takových případech je léčba k odstranění příznaků nemoci.

preventivní opatření

Specifické metody prevence onemocnění, moderní medicína může nabídnout. Lékaři doporučují, aby páry plánují počít dítě, které se účastní konzultace genetiku. To platí zejména pro rodiče, z nichž jeden již mají defektní gen.

Abychom to shrnuli

Toto onemocnění se vyznačuje nedostatkem plicní proteázy a akumulace v játrech patologické antitrypsinu, to je poměrně vzácný. Nicméně, každý rok se počet pacientů s příznaky zvyšuje exponenciálně. Bohužel, aby se zabránilo její rozvoj není možný.