Mužské chromozomy. Y-chromozom na to, co ovlivňuje a jaké odpovědi?

Předmětem genetického výzkumu je fenomén dědičnosti a variability. Americký vědec T-X. Morgan vytvořil chromozomální teorii dědičnosti, což dokazuje, že každý druh může být charakterizován určitým karyotypem, který obsahuje takové druhy chromozomů jako somatické a sexuální. Ty jsou představovány samostatným párem, který se liší u mužů a žen. V tomto článku budeme zkoumat, jakou strukturu mají chromozomy ženského a mužského pohlaví a jak se mezi sebou liší.

Co je karyotyp?

Každá buňka obsahující jádro je charakterizována určitým počtem chromozomů. Získalo jméno karyotyp. U různých biologických druhů je přítomnost strukturálních jednotek dědičnosti přísně specifická, například lidský karyotyp je 46 chromozómů, u šimpanzů - 48 a u řek raků - 112. Jejich struktura, velikost, tvar je odlišný u jedinců patřičných k různým systematickým taxonům. Počet chromozomů v buňce těla se nazývá diploidní souprava. Je charakteristický pro somatické orgány a tkáně. Pokud se karyotyp mění v důsledku mutací (například u pacientů s Klinefelterovým syndromem je počet chromozomů 47, 48), pak tito jedinci mají sníženou plodnost a ve většině případů jsou neplodná. Dalším dědičným onemocněním spojeným s pohlavními chromozomy je Turner-Shereshevsky syndrom. Objevuje se u žen, které mají v karyotypu ne 46, ale 45 chromozomů. To znamená, že v sexuálním páru nejsou dva x-chromozomy, ale pouze jeden. Fenotypicky se to projevuje v nedokonalosti sexuálních žláz, slabě vyjádřených sekundárních sexuálních postavách a neplodnosti.

Somatické a pohlavní chromozomy

Odlišují se jak v podobě tak v souboru genů, které tvoří jejich složení. Samci chromozomů lidí a savců vstupují do heterogametického pohlavního páru XY, který poskytuje vývoj primárních i sekundárních mužských sexuálních charakteristik. U mužských ptáků obsahuje pohlavní pár dva identické ZZ mužské chromozomy a nazývá se homogametický. Na rozdíl od chromozomů, které určují pohlaví organismu, jsou v karyotypu dědičné struktury, které jsou shodné jak u mužů, tak u žen. Jsou nazývány autosomy. V lidském karyotypu je 22 párů. Pohlavní samčí a samice chromozómy tvoří 23 párů, takže karyotyp mužského pohlaví může být zastoupen jako obecný vzorec: 22 párů autozomů + XY a žen - 22 párů autosomů + XX.

Meióza

Tvorba gamét, gamét s fúzí, z níž se tvoří zygota, se vyskytuje v pohlavních žlázách: varlat a vaječníky. Ve svých tkáních dochází k meióze - procesu buněčného dělení vedoucího k tvorbě gamét obsahujících haploidní sadu chromozomů. Ovogenesis ve vaječnících vede k zrání vajíček pouze jednoho druhu: 22 autosomů + X a spermatogeneze zaručuje matura homometů dvou typů: 22 autosomů + X nebo 22 autozomů + U. U lidí je pohlaví nenarozeného dítěte určeno v době fúze jater vajec a spermií Z karyotypu spermií.

Mechanismus chromozomů a stanovení pohlaví

Již jsme zkoumali, v jakém okamžiku je pohlaví určeno u lidí - v době hnojení a záleží na chromozomovém souboru spermií. U jiných zvířat se počet chromozomů liší různými zástupci různých pohlaví. Například v námořních červi, hmyzu, kobylkách v diploidním souboru mužů existuje pouze jeden chromozom z páru pohlaví a u žen - obojí. Takže haploidní soubor chromozómů mužského vodního akanthokantu může být vyjádřen pomocí vzorců: 5 chromozomů + 0 nebo 5 chromozomů + x a samice mají v ovulech pouze jednu sadu 5 chromozomů + x.

Co ovlivňuje sexuální dimorfismus?

Kromě chromozomů existují i jiné způsoby, jak určit sex. U některých bezobratlých - rotiferů, polyčeckých červů - je pohlaví určeno ještě před fúzem hnojení, výsledkem čehož mužské a ženské chromozomy tvoří homologní páry. Ženské moře polychaetes - dinofilus v procesu ovogeneze tvoří ovoce dvou druhů. První - malý, ochuzený žloutek - z nich vyvíjí muže. Ostatní - velké, s velkým množstvím živin - slouží k rozvoji žen. U včel medu - hmyzu řady Hymenoptera - produkují ženy dva druhy vajec: diploidní a haploidní. Z neoplodněných vajec se vyvinou muži - dronové a oplodněné vejce - ženy, které pracují včely.

Hormony a jejich vliv na tvorbu pohlaví

U mužů tvoří mužské žlázy - varlata - pohlavní hormony řady testosteronu. Ovlivňují vývoj primárních sexuálních charakteristik (anatomická struktura vnějších a vnitřních pohlavních orgánů) a zejména fyziologie. Pod vlivem testosteronu se vytvářejí sekundární sexuální charakteristiky - struktura skeletu, rysy postavy, tělové vlasy, hlavolam hlasu a struktura hrtanu. V těle ženy produkují vaječníky nejen pohlavní buňky, ale také hormony, které jsou žlázy smíšené sekrece. Pohlavní hormony, jako je estradiol, progesteron, estrogen, podporují vývoj vnějších a vnitřních pohlavních orgánů, tělové vlasy na ženském typu, regulují menstruační cyklus a průběh těhotenství. U některých obratlovců, ryb, kůrovců a obojživelníků významně ovlivňují biologicky aktivní látky produkované pohlavními hormonami vývoj primárních a sekundárních sexuálních charakteristik a chromozomové druhy nemají tak velký vliv na tvorbu pohlaví. Například larvy mořských polychaet - bonellia - pod vlivem ženských pohlavních hormonů zastaví jejich růst (o velikosti 1-3 mm) a stanou se trpasličími muži. Žijí v genitálním traktu žen, které mají délku těla až 1 metr. V čisticích prostředcích na ryby obsahují muži hárem od několika samic. Ženské jedinci kromě vaječníků mají embryonální kmen. Jakmile muž zemře, jedna z haremů převezme svou funkci (ve svém těle se začnou aktivně rozvíjet mužské pohlavní hormony, které rozvíjejí pohlavní hormony).

Regulace podlahy

V lidské genetice se provádí dvěma pravidly: první určuje závislost vývoje rudimentárních pohlavních žláz na sekreci testosteronu a hormonu MIS. Druhé pravidlo označuje mimořádnou roli, kterou hraje chromozom Y. Mužské pohlaví a všechny odpovídající anatomické a fyziologické znaky se vyvíjejí pod vlivem genů umístěných na chromozómu Y. Vztah a závislost obou pravidel v lidské genetice se nazývá princip růstu: v embryu, který je bisexuální (tj. V původních žlázách - mulleriánském kanálu a mužském gonádu - v kanálu Wolff), diferenciace embryonální sexuální žlázy závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti Y chromozomu v karyotypu.

Genetické informace v chromozomu Y

Studie genetických vědců, zejména T-X. Morgan, bylo zjištěno, že genové složení X- a Y-chromozomů není stejné u lidí a savců. Mužské chromozomy u lidí nemají na chromosomu X nějaké alely. Nicméně jejich genový fond obsahuje gen SRY, který řídí spermatogenezi, což vede k tvorbě mužského pohlaví. Dědičné poruchy tohoto genu v embryu vedou k rozvoji genetické nemoci - syndrom Suair. Jako výsledek, samice, která se vyvíjí z takového embrya, obsahuje pohlavní pár v karyotypu XY nebo pouze segment Y chromozomu obsahujícího genový lokus. Aktivuje vývoj gonád. U pacientů ženy nerozlišují sekundární sexuální charakteristiky a jsou sterilní.

U-chromozom a dědičné onemocnění

Jak již bylo uvedeno výše, mužský chromozom se liší od chromozomu X jak ve velikosti (je menší), tak ve tvaru (vypadá jako hák). Také pro její specifickou sadu genů. Takže mutace jednoho z genů chromozomu Y se fenotypicky projevuje výskytem paprsku tvrdých vlasů na laloku ucha. Tato charakteristika je charakteristická pouze pro muže. Onemocnění způsobené chromozomální mutací je známé jako Klinefelterův syndrom. Nemocný má v karyotypech nadbytečné ženské nebo mužské chromozomy: ХХУ nebo ХХУУ. Hlavními diagnostickými příznaky jsou patologický růst prsních žláz, osteoporóza, neplodnost. Onemocnění je poměrně časté: u každých 500 novorozených chlapců je 1 pacient.

Souhrnně konstatujeme, že u lidí, stejně jako u jiných savců, se v době hnojení určuje pohlaví budoucího organismu kvůli určité kombinaci v zygote genů X a Y chromozomů.