Co je příčinou genetických onemocnění

Genetická onemocnění zahrnují velkou skupinu chorob, které vznikají ze změn v genové struktuře. Pojďme zjistit, jaké jsou příčiny těchto chorob.

Gene lidských nemocí jsou většinou způsobeny mutacemi v strukturních genů, které vykonávají svou funkci přes syntézu polypeptidů, jinými slovy - proteinů. Každá genová mutace má za následek změny ve struktuře nebo množství proteinu.

Taková onemocnění začít s primárním účinkem mutantní alely. Pokud se pokusíme schematicky zobrazují genových mutací osobu, se bude zpočátku mutantní alela, která proudí do modifikovaného primárního produktu, což vede v buňce prochází řetěz biochemických procesů, což vede ke změnám v orgánech a tkáních, a pak se celý organismus.

Vzhledem k tomu, genetické choroby na molekulární úrovni, tyto varianty mohou být identifikovány:

- výroba přebytku genového produktu,

- syntéza abnormální protein

- nedostatek produkce,

- stejně jako výroba sníženým množstvím primárního produktu.

Genetická onemocnění nekončí na molekulární úrovni. Jejich patogeneze i nadále vyvíjet na buněčné úrovni. V této souvislosti je třeba poznamenat, že místo působení modifikovaného genu v různých onemocnění mohou být obě tělesa obecně, a oddělených buněčných struktur, jako jsou membrány, peroxisomů, lysozomy, mitochondriích.

Důležitým rysem genetických abnormalit je, že jejich klinické projevy, stejně jako frekvence a závažnost vývoje je určeno na úrovni genotypu organismu, okolních podmínkách, věku pacienta a podobně.

Charakteristickým rysem genetická heterogenita je patologií. To naznačuje, že exprese fenotypu onemocnění, může být vzhledem k různé mutace, které se vyskytují v rámci jednoho genu nebo v různých genů. To bylo poprvé zaveden v roce 1934 renomovaný vědecký pracovník v oboru genetiky S.N.Davidenkovym.

Co se týče monogenních formy genetických abnormalit, v souladu s právními předpisy Mendel, jsou zděděné. Na druhé straně, monogenní formy mohou být rozděleny podle typu dědičnosti, a to autozomálně recesivní, autosomálně dominantní, a spolu s Y nebo X-chromozomů.

Všechny genetické choroby mohou být klasifikovány podle několika atributů, a největší skupina v tomto případě bude dědičných metabolických poruch. Téměř všechny z nich patří do autozomálně recesivní způsobem. Příčinou těchto patologických stavů je nedostatek určitého enzymu, který je odpovědný za syntézu aminokyselin. Ty zahrnují onemocnění, jako je fenylketonurie, oko-kožní albinismus a homogentisuria.

Příští největší skupinou genetických chorob spojených s metabolickými poruchami. Glykogenu, galaktosemie - jsou příklady, které patří do této skupiny.

Následoval chorob, které jsou přímo spojené s metabolismem lipidů - jmenovitě Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby a podobně.

Genetické onemocnění u lidí, kromě těch, které již bylo zmíněno, jsou klasifikovány

- dědičné choroby pyrimidinového a metabolismu purinů,

- patologických stavů spojených s poruchami pojivové tkáně,

- vrozené poruchy cirkulujících proteinů,

- onemocnění v přímé souvislosti s poruchami látkové výměny v erytrocytech,

- výměna dědičné patologie kovy,

- a syndromy, které způsobují malabsorpčími procesy v trávicím traktu.

Kromě výše uvedeného můžeme dodat, že zřízení dědičného povaze onemocnění je založena na klinickém a genealogické metody.