Dědičná onemocnění - důvody jejich výskytu

Dědičná onemocnění jsou onemocnění, která jsou přenášena prostřednictvím pohlavních buněk z generace na generaci. Celkově existuje více než šest tisíc nemocí tohoto druhu. Zhruba tisíc z nich dnes lze identifikovat ještě před narozením dítěte. Tato onemocnění mohou nastat také na konci druhého desítky životů a dokonce po 40 letech. Hlavní příčinou vzniku dědičných onemocnění jsou mutace genů nebo chromozomů.

Klasifikace dědičných chorob

Dědičná onemocnění jsou rozdělena do dvou skupin:

1. Jedno-kauzální nebo monofaktoriální. Jsou to onemocnění, která jsou spojena s mutacemi chromozomů nebo genů.
2. Vícekanálové nebo vícefaktorové. Jedná se o nemoci, které vznikají v důsledku změn v různých genech a kvůli vlivu četných environmentálních faktorů.

Pro výskyt podobného onemocnění u někoho z rodinného příslušníka by tato osoba měla mít podobnou nebo stejnou kombinaci genů, které již jsou k dispozici od svých blízkých příbuzných. Proto jsou dědičné nemoci spojené s přítomností společných genů u příbuzných s různými stupni příbuznosti.

Stupeň příbuznosti a poměr společných příbuzných genů

Vzhledem k tomu, že každý příbuzný prvního stupně příbuznosti pacienta má 50% jeho genů, mohou tito lidé mít totožnou kombinaci genů, které předisponují k výskytu tohoto onemocnění. Příbuzní třetího a druhého stupně příbuznosti mají poněkud menší pravděpodobnost, že mají s pacientem stejný soubor genů.

Dědičná onemocnění - druhy

Dědičná nemoc může mít více než jeden druh. Rozlišujte:

• Chromozomální onemocnění. Často při dělení buňky se stává, že jednotlivé páry chromozomů zůstanou spolu. V důsledku toho je počet chromozomů v nové buňce větší než u jiných. Tato skutečnost vede k metabolické poruše. Tato onemocnění se vyskytují u 1 ze 180 novorozenců. Tyto děti mají četné vrozené malformace, mentální retardaci a tak dále.
• Porušení autozomů vede k mnoha a závažným onemocněním.
• Genetické mutace. Monogenní nemoci zahrnují mutace v jednom genu. Tato onemocnění jsou zděděna v souladu s Mendelovým zákonem.
• Dědičná metabolická onemocnění. Téměř všechny genetické patologie jsou spojeny s dědičnými metabolickými chorobami. Když dochází k mutaci v procesu struktury operonu, syntetizuje se protein s nepravidelnou strukturou. V důsledku toho dochází k akumulaci patologických metabolických produktů, což je velmi škodlivé pro mozek.

Existují i další dědičné onemocnění. Před zahájením léčby je nutné absolvovat kompletní diagnózu. Lékaři doporučují, aby byli velmi pozorní všem budoucím matkám, jejichž rodině jsou pacienti s touto diagnózou. Je to proto, že těhotné ženy by měly být pod zvláštním dohledem. Pouze v tomto případě může být stupeň výskytu této nemoci u dítěte snížen na minimum. Hlavní věc, kterou je třeba pamatovat, je, že jakékoli dědičné onemocnění s lékařským zásahem v určitém požadovaném časovém období může být mnohem jednodušší.