Autozomálně dominantní rys. Autozomálně recesivní znak

Počet různých nemocí, které mohou vážně omezit lidskou činnost, a dokonce vést ke smrti, neustále roste. Proto je nutné pochopit důležitou skutečnost: některé z patologických stavů, které porušují tělesné funkce nejsou získané, a říkají, mají své kořeny v genetice. Řeč je o dědičnost autozomální zvláštností předávány z generace na generaci.

Co je míněno autosomálním znaménkem

Ponoří do podstaty tohoto pojmu, je důležité nejprve věnovat pozornost této funkce jakéhokoliv živého tvora jako dědičnosti. Ve většině případů děti vypadají jako jejich rodiče, ale zároveň u téže rodiny se téměř vždy patrné určité rozdíly.

Jinými slovy, každý má své vlastní individuální vlastnosti, ale oni jsou ve skutečnosti část genetického dědictví. Tak, autozomálně znaménko - není nikdo jiný než dědičnosti genetických charakteristik rodičů.

Přenos nemocí

Kromě specifických vlastností jedince, člověk může zdědit od otce a matky některých onemocnění. Tato skutečnost je vzhledem k vlivu mutace genů, které jsou lokalizovány v autosomes. V tomto případě se tyto příznaky mohou být rozděleny do dvou hlavních oblastí: dominantní a recesivní. Oba mají významný dopad na strukturu dědictví jednotlivce.

Autozomálně dominantní rys

Každý typ má svůj vlastní dědictví. Pokud vezmeme v úvahu autozomálně dominantní, je třeba poznamenat, že v tomto případě pro nemoc zdědil dostatečným přenos mutantní alely jednoho z rodičů. Taková vlastnost zdědil stejně se může objevit u mužů i žen. Ve skutečnosti, autozomálně dominantní dědičnost může být definována jako převodní charakteristiky, který je řízen dominantní alelu ostatními geny. S tímto typem dědičnosti k projevu onemocnění pouze jedna mutantní alela, lokalizovaná v autosome.

Dobrou zprávou je, že většina nemocí, které jsou přenášeny v podobné cestě k významnému poškození zdraví nezpůsobil, ani to mít významný negativní vliv na lidský reprodukční funkce. Máte-li porovnat úroveň vlivu na procento onemocnění dominantní příznaky často stávají příčinou případných odchylek, spíše než recesivní. V přítomnosti takové mutace v jednom z dvojice s druhým plnou zdravotní riziko přenosu onemocnění, je 50%. Z tohoto důvodu, autozomálně dominantní vlastnost, která se projevuje ve formě mutace může být přenesen z generace na generaci, a proto mají rodinný charakter. Na rozdíl od autozomálně recesivní, tyto příznaky se projevují v heterozygotů, kteří mají jeden mutovaný a jeden normální alely na homologních chromozomů.

Onemocnění s autosomálně dominantní dědičností

U tohoto typu přenosu dědičných vlastností pro vývoj nové generace onemocnění dostatečně heterozygotní mutace nosiče. Zajímavým faktem je, že dominantní autosomální znak znamená stejnou frekvenci jako onemocnění u dívek a chlapců.

V případě, že nemoc je důsledkem dopadu tohoto typu přenosu dědičnosti, je-li dítě, když oba rodiče jsou zdravé, pak tato skutečnost je vznik nové mutace v zárodečných buňkách matky nebo otce. Je důležité si uvědomit, že v jedné rodině dominantní gen účinků na děti mohou být různé. To znamená, že klinický obraz a závažnosti onemocnění nemusí být nutně stejné.

Příklady onemocnění

Autozomálně dominantní typ atributu vyneseného onemocnění, jako je například Marfanův syndrom. Taková diagnóza je, že pojivové tkáně v lidském těle udeřil. U pacientů, kteří trpí Marfanův syndrom, jsou obvykle tenké tenké prsty a končetiny nepřiměřená délka. Takoví lidé mají často vady aorty a srdečních chlopní.

Další dědičné onemocnění, které je definováno přítomností autosomálně dominantní dědičnosti zvláštností, - A brachydaktylie, ona korotkopalost. Jedná se o vzácný symptom, vyskytující se u jednoho z rodičů. Projevem onemocnění je patrný již v prvních dnech po porodu v důsledku nepřirozených změn v falangy z prstů a rukou.

Dědičná hluchota - autosomální zvláštnost, která také může být definován jako dominantní.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS nebo Lou Gehrig nemoc), je také důsledkem autosomálně dominantní dědičnosti a atribut odkazuje na onemocnění motorických neuronů ve skupině. Onemocnění může být definována jako fatální progresivní neurodegenerativní onemocnění, která byla způsobena degenerací systému buněk centrálního nervového - motorických neuronů. Hlavní funkcí těchto buněk - udržovat svalový tonus a údržbu motorické koordinace.

Autozomálně recesivní zvláštnost: Vlastnosti

Tento druh dědičnosti má několik klíčových vlastností:

• nemůže mít vliv na postavení dětí, a to i v případě, že rodokmen měl spoustu dopravců dědičné onemocnění jako recesivní vlastnosti se projevují v každé generaci (dědictví vodorovně, na rozdíl od dominantních vlastností);
• recesivní mutantní gen (y) fenopticheski projevuje pouze v případě, když je v homozygotním stavu (aa);
• dědičné onemocnění objeví stejně často, jak je u žen a mužů;
• pravděpodobnost, že dítě se narodí nemocné zvyšuje výrazně v případě sňatků mezi blízkými příbuznými;
• fenopticheski zdravé rodiče dítěte s nemocí se může projevit heterozygotní nosiče mutovaného genu.

Stojí za zmínku, že mezi všemi autosomálně recesivní dědičnosti dědičná choroba je nejčastější příznaky. Nemoci, které mohou být definovány jako důsledek této funkce zahrnují velkou skupinu fermentopathia, což vede k metabolické poruchy, onemocnění krve (včetně homeostázy), ledvinách, imunitního systému, a další.

Příklady autosomálně recesivní onemocnění

• Tato skupina může být přiřazeny znaky Gierkeho onemocnění (glykogenóza). Projevem této genetické poruchy způsobené deficitem enzymu glukóza-6-fotosfatazy, což vede ke značnému zhoršení jaterní glukózy schopnost reprodukovat. Porušení tak důležitou procesu nevyhnutelně vede k hypoglykemii.
• Javorový sirup onemocnění moči - je autozomálně rys, který může být definován jako recesivní. Onemocnění má jiný název - nemoc moči javorový sirup. Taková diagnóza zahrnuje metabolickou poruchu, který se stal v důsledku nesprávného metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Toto onemocnění může být přičítáno organické acidemie.
• Tay-Sachs nemoc, která má jména, jako je neonatální amavroticheskaya idiotství a nedostatkem hexosaminidázy. Toto onemocnění je genetická autosomálně recesivní a vede k postupnému zhoršování tělesných a duševních schopností dítěte.
• Je třeba poznamenat, že, na rozdíl od takového onemocnění, hluchota, autozomálně recesivní indikace barevné slepoty je, ale může být v kategorii „sex-spojený“. Porušení barvy může být buď částečné nebo úplné. Nejběžnější je zkreslená vnímání červené. Stojí za zmínku, že v některých případech, poruchy vnímání určité barvy je kompenzováno více kvalitativní rozdíl mezi odstíny ostatních barev.

• Fenylketonurie - autosomální recesivní zvláštnost, která s sebou nese dědičnou metabolickou poruchu. To způsobilo narušení nevýhodou fenylalanin enzym.

Co je třeba rozumět chorobami, sex-spojený

Nemoci této skupiny jsou vzhledem k tomu, že muži mají jeden X chromozóm, zatímco obě ženy. V souladu s tím, zástupce muže, dědičné abnormální gen hemizygotní a heterozygotní ženy. Dědičné vlastnosti, které se přenášejí v X-vázanou typu se mohou vyskytovat v různých pravděpodobností u obou pohlaví.

Pokud vezmeme v úvahu dominantní na X-vázaná dědičnost onemocnění, je třeba poznamenat, že takové případy jsou častější u žen. To je vzhledem ke zvýšené možnosti získání patologické alelu od jednoho rodiče. Co se týče mužů, jsou schopni zdědí gen tohoto typu pouze od matky. V tomto případě je mužská řada autosomální dominantní znak spojené s chromozomu X, je předán všem dcerám, když se nemoc neprojevuje u synů, protože nedostávají chromozomů otce.

Pokud si dávat pozor na autosomálně recesivní X-vázanou dědičnost znamení na, je možné vidět, že tyto nemoci rozvíjet hlavně v hemizygotní mužů. Na druhé straně, ženy jsou ve skutečnosti vždy heterozygotní, a tudíž fenopticheski zdravé. Tím, X-vázaných dědičné rysy zahrnují onemocnění, jako je DMD, Becker, hemofilie a další Hunter syndrom.

Pokud jde o Y-vázané dědičnosti, tyto symptomy jsou způsobeny přítomností chromozomu Y u mužů výhradně. Působení tohoto genu mohou být předány pouze z otce na syna po celé generace.

Rysy dědičnosti mitochondriální metody

Tento druh dědičnosti vyniká fakt, že přenos probíhá prostřednictvím mitochondriálních známky, které jsou v vajec plazmě. Když tento chromozóm je prstencový v každém mitochondrií a jejich vejce v asi 25 000 Genové mutace se vyskytují v mitochondriích v případě, že v těle existuje progresivní oftalmoplegie, mitochondriální myopatie, a optického nervu atrofie Leberaf. Nemoci, které jsou důsledkem působení tohoto faktoru může být přenášen z matky na stejné frekvenci jako dcer a synů.

Obecně platí, že jako autosomální může mít nespojené znaky a další typy genetických mutací významný vliv na fyzickou kondici několika generací a jsou příčinou mnoha závažných onemocnění.