Karyotypes - to .... Kde je testován na karyotypu?

Lidé si často pletou jména a nechápou rozdíl mezi chromozomální genových syndromů a nemocí. Tyto termíny jsou různé patologické jevy. V tomto článku se dozvíte, co je to karyotyp, jaká je funkce chromozomálních poruch.

Co znamená termín „karyotypové“?

Karyotyp - kombinace určitých chromozomů. Cytogenetické studie , pokud jde o jejich množství a struktuře provádí v jakémkoli věku, jednou za život. Co může být určena z chromozomu ve studii:

1. Tvar a velikost.
2. ramena.
3. Přítomnost dalších zúžení.
4. Místo telomery.

typy karyotypy

Ve všech druhů živých organismů, včetně člověka, má různé karyotypy. Je to kombinace všech kvalit chromozomů, složení, která poskytuje normální fungování každé konkrétní osobu, obývací světě. Karyotyp je:

1. Mezi druhy, které je charakteristické pouze pro daný druh.
2. Individuální - typické jednotlivci.

Normální lidský karyotyp

Nemoci doprovodu patologickými změnami, tzv chromozomální. Genetika studuje jejich vlastnosti a strukturu. V normálních lidských chromozomů (karyotyp) se skládá z 46 kusů. V této konstrukci existují dva druhy. Pohlavních chromozomů jsou obsaženy v množství 2 ks. Zbývajících 22 párů - asexuální, které se nazývají „autozomy.“

U žen, sexchromozómy jsou uvedeny dvojici XX (dvě velké chromozomy) a mužů - XY (jednu velkou a jednu malou). Na tomto základě, normální karyotyp u krásné poloviny lidstva má 46xx vzorec, a muži - 46XY. Případné odchylky od těchto vzorcích způsobit různé vady, vady, potrat, neplodnost, a další.

karyotype

analýza karyotypu dochází ve fázi buněčného dělení, kdy jejich rozměry měnit. Během tohoto období, které jsou k dispozici pro uznání. Studie na karyotypu prováděných speciálním barvením procesu a následné studii chromozomů ve světelném mikroskopu. Tato metoda nám umožňuje vidět tvar a velikost, strukturu orgánů, jakož i primární nebo sekundární zúžení a nehomogenitu lokalit. mezinárodní systém označování byl navržen tak, aby vizuálně popsat změny chromozomů. Za prvé, zadejte číslo (čísla) a poté oslavili jejich druh - sexuální nebo autosomy, a další příspěvek - to je k dispozici (většinou po ramena).

Všechny snímky jsou fotografovány pod mikroskopem za účelem potvrzení změny a celková částka personálu nakonec tvořen ucelený obraz. Je důležité, aby byla testována na karyotypů, pomůže identifikovat různé patologii v počátečních stádiích zrodu a vývoje embrya. Koneckonců, je to ovlivní narození zdravých potomků.

Typy testů na karyotypu

K dispozici jsou 2 typy studií o karyotypu:

1. Stanovení karyotypu v leukocyty. Tato studie se provádí pro dospělé pro zjištění nebo vyloučení chromozomálních abnormalit. Koneckonců, pokud je potvrzeno, že se mohou objevit v budoucích generacích genetické choroby. Pro tuto analýzu pacient musí projít krev na karyotypu.
2. Prenatální studie. Tato analýza se provádí v děloze k identifikaci chromozomálních abnormalit u plodu. Je důležité, aby rodiče udělat analýzu, zkontrolujte karyotyp. Cena za to však odradit, ale musíme získávat finanční prostředky a dělat výzkum. Když některé z výsledků analýzy je znázorněno na ukončení těhotenství, protože fetální patologie mohou být neslučitelné se životem, nebo v budoucnu přinese těžké, nenapravitelné důsledky.

Kdo by měl být testován na karyotypu?

V mnoha zemích, karyotyp je předpokladem pro manželství. A je to tak správně, protože každý člověk může změnit strukturu chromozómů, které nemá vliv na jeho zdraví. Ale k tomu může dojít pouze při plánování těhotenství.

Stejně jako je tomu v případě zavádění dalších testů, existuje relativní a absolutní indikace k definici. Do první skupiny patří:

1. Přítomnost genetického onemocnění u jednoho z manželů.
2. Constant potrat.
3. Mít dítě s genetickou chorobou.
4. Věk nastávající matky nebo plánování těhotenství žen ve věku nad 35 let.
5. Účinky na těle různých patogenních faktorů, jako je radiace, chemikálie, atd
6. Porušení sexuálního vývoje.

Relativní indikace pro splnění karyotypů - tato volitelná dispozice. Analýzy v takových případech je žádoucí projít.

Co najdete v okamžiku analýzy karyotypu?

Absolvování této studie, můžeme hodně naučit o jejich genetického zdraví. První a nejlepší ze všech - to je víra, že člověk je zdravý. Jakákoli změna v karyotypu řekl odchylky od normy. Tento druh výzkumu pomůže zjistit:

1. Příčiny různých poruch u dětí, jako je opoždění vývoje, mentálním postižením, předčasné ukončení růstu a další.
2. Chcete-li zjistit rizika narození potomka s geneticky podmíněných chorob.

Kromě toho tato analýza nám umožňuje identifikovat různé chromozomální onemocnění. Jsou zde výrazný vzorec, který je karyotypu syndromy, jako jsou:

1. Downův syndrom. Choroba se vytvoří uvnitř matčině děloze 47 chromozomů. V 21 z páry další jednotku, která je odpovědná za onemocnění.
2. Polysomy v X-chromozómu.
3. Patau syndrom.
4. Různé vady.
5. syndrom křik kočka a další.

Karyotyp s abnormalitami nalezeno asi 1% všech novorozenců. Tyto poruchy vedou k mentální retardaci, různých patologií, a dokonce i smrt. Případy abnormalit zvyšuje s věkem matky. Tato sazba ovlivňuje riziko vzniku dítě má Downův syndrom. Těhotné ve věku 35 je riziko je 1: 1000 až 40 -1: 200 a po 45 - 1:19.

Kde mohu provést analýzu karyotypu?

Navzdory skutečnosti, že tato studie mnoho známých i zcela běžné, někteří se ptají, kam složit karyotyp a kde vzít tuto analýzu? Tento postup je velmi časově náročné a tudíž drahé, takže to není prováděna v okresních klinikách. Ale v každém velkém městě existuje instituce, která karyotyp analýzu, stačí dostat doporučení od lékaře. Tyto organizace jsou:

1. středisek plánovaného rodičovství.
2. Lékařská genetika instituce.
3. Moderní laboratoře provádějící různé studie.
4. mateřství a dětství center.
5. Soukromé kliniky.

Aby se zabránilo nepříznivý konec těhotenství a identifikovat příčiny neplodnosti je třeba pečlivě studovat chromozóm sadu obou manželů. Moderní poruchy detekce karyotypu nám umožňuje aplikovat metody, které vám pomohou mít zdravé dítě.

Jednou z hlavních příčin změn v karyotypu je „špatné“ spermatogeneze. Některé spermie s narušil strukturu zapojených do oplodnění vajíčka. Mohou způsobit narození embrya s abnormální karyotyp. Kromě vzhledu poruch postihujících špatné podmínky životního prostředí, který vyvolává mutaci chromozomů. A oni na oplátku, mít negativní dopad na změnu v lidském karyotypu. Tyto mutace se dědí, takže se nemusíte riskovat zdraví svého nenarozeného dítěte a pohrdavě se odkazuje na analýzu tohoto druhu.