Pláč Syndrom Kočičí - co to je?

mňoukání (nebo Lejeune syndrom) - genetické onemocnění, které je velmi vzácná a je spojena s tím, že žádná část chromozomu 5. Děti trpící touto chorobou, často pláče, a jejich křik jako křik kočka. Od tohoto přišel název - cry syndrom kočky.

Tento syndrom se vyskytuje u jednoho dítěte za 50.000 porodů. Stává se to v každé etnické skupiny často postihuje ženské pohlaví.

Poprvé popsal tuto nemoc je francouzský genetik a pediatr Zherom Lezhen. To se stalo v roce 1963. Z tohoto důvodu, druhý název nemoci.

příznaky

Cat cry syndrom se vyskytuje, protože některé problémy s nervovým systémem a hrtanu. Vzhledem k těmto problémům je pláč baby, velmi podobná té, která publikuje kočky. Přibližně jedna třetina dětí s tímto syndromem ztratí charakteristický rys (plakat) jak brzy jak dva roky.

Příznaky, které mohou naznačovat, že pláč syndrom kočka dítěte:

- potíže s jídlem, zejména kojenecké a polykání;

- malé dítě hmotnosti a pomalý fyzický vývoj;

- zpožděním vývoj řeči, kognitivních a pohybových funkcí;

- problémy s chováním: agrese, hyperaktivita a záchvaty vzteku;

- neobvyklé obličejové rysy, které mohou zmizet v průběhu času;

- zácpa;

- nadměrné slinění.

Navíc typické příznaky onemocnění zahrnují: hypotonii, mikrocefalie, vývojové zpoždění, kulatý tvar obličeje, hrbení koutky očí, ploché nosní můstek, zkříženými oči, uši, které jsou příliš nízké, krátké prsty, a tak dále. Lidé se syndromem Lejeune často nemají žádné problémy s reprodukční systém.

diagnóza nemoci

Diagnóza se obvykle provádí na základě charakteristických příznacích pláče a dalších výše uvedených příznaků. Kromě toho jsou rodiny, kde jsou již lidé, kteří trpí touto chorobou, mohou nabídnout genetické testování a poradenství na téma, co by mohlo být syndrom těhotenství.

Co je to syndrom?

Bohužel, prognóza pro osoby trpící mňoukání, spíše zklamáním. Koneckonců, jejich délka života výrazně nižší než u zdravých lidí. Navíc pacienti mohou zemřít nejen z syndromu, ale také z komplikací, které ji doprovázejí (ledvin a selhání srdce, infekční onemocnění).

Klinický obraz a život pacienta může být velmi pestrá. To vše záleží na tom, jak závažně vnitřních orgánů, zejména srdce.

Významnou roli při zvyšování střední délky života je kvalita každodenního života a lékařskou péči. Ale je třeba poznamenat, že většina pacientů umírá během několika prvních letech svého života. Pouze 10% dětí umírá před 10 let. Ale jsou tu však jednotlivé druhy pacientů, kteří přežili do 50 let a více. Z tohoto důvodu je velmi důležité neztrácet naději.

Prevence a léčba

Docela často, srdeční vady vyžadují chirurgické korekce, takže nemocné dítě musí být konzultace s pediatrickou kardiochirurgie a specializované diagnostiky, která má název echo kardiografie. Jako takový, není tam žádná léčba pouze symptomatická, protože problém s chromozomy nelze vyléčit žádnými způsoby, je to genetika.

Pacienti dělat masáže, cvičení, předepsané léky, které stimulují duševní vývoj.

Pokud chcete, aby se zabránilo situaci, narození dítěte, kteří trpí takovými nemocemi, jako mňoukání, váš pár musí nutně podstoupit genetické vyšetření a přijímat odborné poradenství. Jediný způsob, jak se můžete chránit od narození nevyléčitelně nemocného dítěte. A to je snem každého páru, nebo ne?