Cystická fibróza je dítě: Známky, příznaky, léčba

Jedním z nejrozšířenějších chorob, které jsou zděděné je cystická fibróza. Dítě produkovaný patogenními tajemství, které vede k narušení trávicího traktu, dýchacího systému. Je příznačné, že nemoc je chronické a často se projevuje, pokud oba rodiče mají zvláštní defektní gen. Pokud web s mutací v jen jeden z rodičů se děti nedědí onemocnění. Obvykle, cystická fibróza je diagnostikována v prvním roce života (nebo dokonce v děloze).

Historie nemoci

Cystická fibróza u dětí vyvíjí v důsledku narušení struktury chromozomu 7 (rameno). V tomto případě se hlen v těle stává viskózní. Je známo, že tajemství tohoto typu jsou pokryty téměř ve všech vnitřních orgánů. Díky tomu je povrch navlhčit je a buďte oddělit, extra hlen ji čistí. Ale pokud jste náhodou narazit, viskózní sekrece stagnuje hromadí. V takovém prostředí, a patogenní mikroorganismy množí, což vede k trvalému infekci. Následně ovlivněna orgánů trávicího systému, organismus trpí nedostatkem kyslíku. Poprvé, kdy dítě cystická fibróza byl popsán v roce 1938 D. Anderson. Do té doby, velký počet dětí umírá na zápal plic a dalších nemocí, které jsou způsobeny tím, cystickou fibrózou. Více informací o této nemoci se objevily na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety - nositelem genu cystické fibrózy mutovat. Tato závada se nevztahuje na špatné návyky rodičů při početí, s užíváním drog. Také na jeho přítomnost nemá vliv na nepříznivou ekologickou situaci. Trpí stejně obě dívky a chlapci.

forma cystické fibrózy

Nemoc může mít tři základní tvary.

• První z nich - plíce. To se vyskytuje v přibližně 15-20% z počtu všech případů. Vyznačující se tím, že průdušky stal ucpané hustým hlenem. Po nějakém čase, jsou schopni zcela ucpaná. Tajemství, jak se stát vynikající živnou půdou pro bakterie a choroboplodné zárodky. V průběhu doby, plicní tkáň uzavřen, ztvrdnou. objevit cysty. Další práce je plicní jen zhoršuje. Člověk může umřít na udušení.
• Cystická fibróza, dítě může mít, a střevní forma. V tomto narušily trávicí systém, jídlo je špatně stravitelné. Takový stav způsobuje rozvoj diabetu, peptický vřed, jaterní cirhózy a tak dále. N. je nalezena v 5% případů.
• Nejběžnější forma - smíšené. To je diagnostikována u 75% pacientů s tímto genetickým onemocněním.
• Velmi vzácné (asi 1%) se vyskytuje, a atypický tvar.

Cystická fibróza plic u dětí

Tato forma nemoci je často označován jako dýchacích cest. Obvykle se příznaky se projevují u novorozenců ihned. Cystická fibróza plic u dětí s příznaky jako je kašel, celková slabost, bledé pleti. Postupem času, lepší kašel, je doprovázeno uvolněním hustého hlenu. Zlomené procesy přenosu plynu. Může zahustit konečky prstů. Často děti s cystickou fibrózou, a trpí zápalem plic, který se vyskytuje v poměrně těžká. respirační tkáň ovlivněn hnisavý zánět. Pneumonie stává chronickou. Možná, že proliferace pojivové tkáně v plicích. Postupem času, existují případy, vzhled „plicní srdce“.

Plicní cystické fibrózy příznaky u dětí a dospělých je podobná: zemlyanistogo barvy pleti, potom se hrudní koš bochkopodobnuyu tvar deformované prsty. Také, tam je dušnost i v klidu. Vzhledem ke snížení chuti k jídlu a snížení hmotnosti pacienta. Nicméně, příznaky se mohou objevit mnohem později. To je - výhodnější formou pro pacienta.

Stage Cystická fibróza plic tok

Existuje několik fází v průběhu onemocnění.

1. První fáze je charakterizována výskytem kašle, obvykle suché a bez sputa. a dušnost může dojít v některých případech. Zvláštností této fázi je, že může trvat i několik let (až 10).
2. Druhá etapa - je vznik zánětu průdušek v chronické formě, změna článků prstů. Jeví přidělení kašel. Tento stupeň nemoci také trvá poměrně dlouhou dobu - až 15 let.
3. Ve třetí etapě komplikace rozvíjet. Kondenzované plicní tkáň, objevují cysty. Na tomto pozadí je utrpení a srdce. Trvání období nemoci - 3-5 let.
4. Čtvrtý stupeň (několik měsíců) se vyznačuje extrémně těžké porážce dýchacího systému, srdce. Výsledkem je obvykle fatální.

Příznaky střevní cystickou fibrózou

Tato forma nemoci, vyznačující se tím, že nejsou v trávicím systému. Střevní cystické fibrózy u dětí velmi zřetelně projevuje v období odstavu. V tomto případě, je špatná absorpce tuků, proteinů (sacharidy jsou tráveny něco lepší). Vzhledem k vývoji procesů rozpadu ve střevě vznikají toxické sloučeniny, zvětší žaludek. Značný počet stolic zvyšuje. Pokud s diagnózou „cystickou fibrózou“ (enterická forma) u dětí může dojít také rektální výhřez. Často pacienti si stěžují na suchost v ústech. Utrudnyaetsya příjem suché krmivo. S dalším progrese onemocnění se snižuje tělesnou hmotnost.

Onemocnění je také charakterizován tím polyhypovitaminosis protože kvůli problémům trávení tělo postrádá vitamíny prakticky všechny skupiny. Zpravidla se svaly ztratit jejich tón, kůže se stává méně pružná. Jeden další charakteristické znaky cystické fibrózy u dětí (střevní typ) - bolest odlišné povahy v břiše. V průběhu času, může to být, a vředové choroby a diabetes (latentní forma). Toto onemocnění postihuje ledviny, játra. Pokud udeřil v játrech, židle zčerná. Toxiny nahromaděné v těle a dostat do krevního řečiště do mozku. Mají negativní vliv na nervové buňky, rozvíjet encefalopatii. Rovněž přispívá k postupnému nárůstu sleziny střevní cystické fibrózy u dětí. Fotografie patologicky změněné střeva (v příčném řezu), je uveden níže.

Smíšená forma nemoci

Tento typ onemocnění je charakterizováno znaky obou inhalační a střevní. Obvykle novorozenců pozorována častější a dlouhodobý zápal plic, zánět průdušek. Téměř ve všech případech, a kašel je přítomen. Kromě toho smíšené cystické fibrózy u dětí je provázen nadýmáním, stolice je obvykle kapalina, jeho barva se změní na zelenou. Tam je korelace závažnosti onemocnění od okamžiku, kdy se příznaky poprvé objevil. Obecně platí, že pokud jsou zjištěny první příznaky již v raném věku, prognóza je velmi nepříznivá.

meconium ileus

Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tajemství organismu, včetně meconium - původní stolice u dětí. To má za následek zablokování a střev. Tato forma onemocnění se vyskytuje při narození, kdy meconium neodchyluje. Dítě se stává neklidný, často vyzvrátí (i žlučových nečistot). Dále je nadýmání, kůže se stává bledá. Další nemoci tok pomáhá zajistit, že novorozenec významně snižuje motorickou aktivitu (ne-li se zastaví). Důvodem tohoto stavu je absence trypsinu. Mekonium ileus je velmi nebezpečný a vyžaduje chirurgický zákrok.

diagnóza nemoci

Diagnóza cystické fibrózy u dětí zahrnuje screening dědičných a vrozených vad. Také testy krve, moči a sputu výboj. Dráty a coprogram. To vám umožní určit přítomnost inkluzí tuku ve stolici dítěte. Zkoumané a dýchacích cest (radiografie, bronchography, bronchoskopie). Nezbytné a spirometrie, neboť umožňuje vyhodnotit funkční stav plic. Máte-li podezření, že cystickou fibrózu (příznaky u dětí nemusí projevit) provádět genetický výzkum. Pomáhají stanovit přítomnost mutace genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu organismu. Neonatální neonatální screening je prováděn (koncentrace trypsinu se zkoumá v suché krevní skvrny). Je dostatečně informativní a test potu. V případě, že hrnec odhalil sodné ionty, chlór ve zvýšeném množství, je možné hovořit o existenci onemocnění s vysokou pravděpodobností. Pokud ženy, ve kterém rodina byli lidé s diagnózou „cystické fibrózy“, čeká dítě, že lékaři doporučují, aby přezkoumala plodovou vodu na věku kolem 18-20 týdny.

léčení cystické fibrózy

Je třeba poznamenat, že, jak se zbavit této nemoci je nemožné. Nicméně, léčba může výrazně zlepšit kvalitu života a jeho trvání. Předtím, mnoho pacientů s podobnou diagnózou umírá před dosažením věku 20 let. Nyní se však s řádné a včasné léčby může výrazně déle žít. Střevní forma vyžaduje speciální dietu. Potraviny by měly být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Dále jmenuje a komplex vitamínů. Také vyžadován příjem enzymy ( "Creon", "pantsitrat", "sváteční" et al.). Stojí za zmínku, že tyto léky by měly být odebírány v průběhu svého života. Skutečnost, že léčba dává výsledek bude indikovat normalizaci stolice, hubnutí a nedostatek dokonce jeho růstu. Bolest břicha zmizí, a ve výkalech nejsou zjištěny zahrnutí tuku.

Jsou-li zapotřebí plicní léčivo forma nemoci, která bude usnadňovat zkapalňování sputu a bronchiální obnovení funkcí ( „Mukosolvin“, „Mukaltin“). Je v léčbě plicní cystické fibrózy velmi důležité, aby se zabránilo rozvoji infekčních procesů v plicích. Dobrý vliv a speciální dechová cvičení. To by mělo být provedeno pravidelně. Pro léčení je možno podávat a antibiotika. Zapomeňte na nemoci po značně dlouhou dobu pomáhá tak radikální způsob, jak transplantace plic. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, podávání léků, které inhibují imunitní systém. Kromě toho, že pacient by měl být v poměrně dobrém fyzickém stavu. Většina z těchto transplantace provedena v zahraničí.

Doporučení pro pacienty s cystickou fibrózou

Lékaři důrazně doporučujeme, aby pacienti s touto diagnózou, aby včasné očkování proti černému kašli a podobných onemocnění. Je důležité, aby eliminovat potenciální alergeny: PET alergeny, polštáře a přikrývky z ptačího peří. Je také přísně zakázáno pasivnímu kouření. Taková diagnóza vyžaduje lázeňskou léčbu dětí. V případě, že stupeň závažnosti onemocnění není kritická, že dítě navštěvuje školy, sportovní kluby, má poměrně aktivní životní styl. Léčba cystické fibrózy u dětí ve věku do jednoho roku zahrnuje použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Kromě toho, že je třeba zvýšit a jediná dávka 1,5 krát. Dále zavádí do jídelníčku dítěte je malé množství soli (je to nezbytné v létě).

Zvláštní pozornost by měla být nabídka trpěliví. To by mělo být bohaté na tuky (smetana, máslo, maso) jako vstřebávání živin rozbitých. Alkohol také potřebují hojné. Je třeba připomenout, že při enzymových přípravků je zapotřebí každý den. Kromě základní léčby může být použita, a tradiční léčby. Usnadňuje odkašlávání byliny, jako je ibišek, matka-a-macecha. Dobrý vliv na trávicí systém má pampeliška, Oman. A éterických olejů se používá k inhalacím (levandule, bazalka, yzop). Také užitečná a posilující výrobky, jako jsou med.

předpovědi

Bohužel, délka života pro danou diagnózu není příliš vysoká. V průměru pacienti žijí po dobu asi 30 let (v Rusku), nebo až 40 nebo více (v zahraničí). Nicméně, včasná diagnostika a správná léčba výrazně zlepšit stav pacienta. Nejvíce nepříznivá prognóza - v časných projevů cystické fibrózy (u kojenců). Ale je známo, a případ, kdy pacient s podobným onemocněním žil pro více než 70 let. Tento rozdíl v průměrné délce života v Rusku a dalších zemích v důsledku finanční aspekt. Zámořské pacienti celoživotní podporu státu. Vzhledem k tomu, že může vést normální život, učit se, vytvořit rodinu a mít děti. Ale Rusko nemůže adekvátně poskytovat pacientům potřebné léky (a to enzymatických přípravků a speciálních antibiotik, a mukolytika). Pouze omezený počet dětí dostávají bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky. Pacienti, kteří pobývají na zvláštním účtu celý svůj život. Chcete-li vyloučit výskyt tohoto onemocnění by se měli poradit s genetik v jiné fázi plánování těhotenství.

Psychologické tipy pro rodiče

Mnoho publikací, jejichž cílem je podpora rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. Za prvé, nepropadejte panice. Musíme se dostat co nejvíce informací o nemoci s cílem účinně pomáhat dítěti překonat její následky. Je důležité, aby mu pravidelně připomínat její lásky.

Choroba významně ovlivňuje nejen fyzické kondice, ale také do jisté míry na emocionální. Proto se nelze vyhnout obtíže (nicméně jsou přítomny a při výchově zdravých dětí). Některé manipulace se dá věřit provádět i nejmladší pacient. Odborníci říkají, že i když děti nemají jen naučit se jejich nemoc, ale také starat se o sebe, mnohem lepší pocit.

Rodiče se necítila sama v boji proti cystické fibrózy, je třeba komunikovat se svými rodinami, kteří se potýkají s podobným problémem. To lze provést i speciální internetové fóra. Tam je hodně finančních prostředků, mohou se obrátit na obou psychologické a finanční pomoci. Je důležité si uvědomit, že takové diagnózy - ne trest. Mnoho slavných lidí trpí genetickou chorobou, ale to nezastavilo jim uspět v životě. Singer Grégory Lemarchal, komediální herec Bob Flanagan (žil až do 43 let) - to jsou jen některé příklady toho, jak žít a růst s takovou diagnózou. Kromě toho, přípravek není v klidu: globální výzkum provedený na genovou terapii cystické fibrózy ve Spojených státech. Pokud se však vyrovnat se svými emocemi obtížné, vždy můžete požádat o pomoc psychologa.