Robertsonské translokace: popis, vlastnosti a charakteristiky

Celý objem genetického materiálu součástí všech 46 párů chromozomů. Chromozomu je znám z biologie, nalezený v buněčném jádře. Zdravý člověk má karyotyp 23 párů chromozomů diploidní. To je 46 XX - chromozomů ženy a 46 XY - pes sadu chromozomů. Když si zlomíte některý z chromozomu, základní „posel“ genetického kódu, se vyskytují různé druhy přestupků.

Mutace nejsou specifické pro člověka. Malé změny v genetickém materiálu přispívá k rozmanitosti projevů přírody. V tzv vyvážené změny chromozomální translokace dochází bez ztráty informací a bez zbytečné duplicitě. Nejčastěji se to stane během meiózy (chromozóm dělení), kromě toho někdy část chromozomů jsou duplikovány (dochází k duplicitě), a pak následky jsou nepředvídatelné. Ale budeme uvažovat pouze Robertsonské přemisťování, jejich vlastnosti a účinky.

Robertsonské přemístění - co to je? Genetické problémy lidstva

Vzhledem k prasknutí chromozomu u centromery jsou strukturální změny v lidském genetickém kódu. Mezera může být jediný, ale to se stává a znovu. Jedno rameno chromozomu po přestávce (obvykle krátké rameno) je ztraceno. Ale narazit na případy, kdy zlom probíhá současně na 2 chromozomech, krátkých zbraní, které jsou prohozené. Někdy jsou předmětem translokací pouze částí ramene. Ale takové krátké ramena akrocentrických chromozomů u typu (kde centromera dělí chromozóm na dlouhých i krátkých zbraní) nikdy nesou důležité informace. Kromě ztráty těchto prvků není tak důležité, protože dědičný materiál se zkopíruje do ostatních akrocentrických chromozomů.

Ale když oddělené krátké rameno kondenzovaný s krátkými rameny jiného genu, a zbývající délka je připájen k sobě navzájem, jako translokační již není v rovnováze. Takové „úprava“ genetického materiálu - to je Robertsonské translokace.

Jsem zkoumal a popsal tento typ translokace W. Robertson v roce 1916. A jeho jméno bylo voláno a anomálie. Robertsonské přemístění může vést k rakoviny, ale může mít vliv na vzhled a zdraví nosiči. Nicméně dítě ve většině případů, je-li jeden z rodičů má translokaci, narodil se zdravotním postižením.

Jak časté mutace?

Vzhledem ke zlepšení v oblasti technologií a rozvoj genetiky jako vědy, dnes je možné předem vědět, zda existují abnormality v karyotypu plodu v těle matky. Nyní je možné provádět statistiku: jak často existuje genetická anomálie? Podle aktuálních údajů, Robertsonské translokace vyskytují v jednom z tisíce novorozence. Nejčastěji diagnostikována translokaci chromozomu 21.

Malé chromozomální translokace absolutně žádnou hrozbu pro svého nositele. Ale když to ovlivňuje důležité prvky kódu, může být dítě narodí mrtvé nebo umírají během několika měsíců, jako například v případě syndromu Patau. Ale Patau syndrom se vyskytuje velmi zřídka. Někde 1 na 15.000 porodů.

Faktory, které přispívají ke vzniku translokací v chromozomech

V přírodě existují spontánní mutace, tj nevyprovokované. Ale prostředí dělá své vlastní úpravy k rozvoji genomu. Několik faktorů přispívá k častějším mutační změny. Tyto faktory se nazývají mutagenní. Známý těmito faktory:

• dopad dusíkaté báze;
• cizí DNA biopolymery;
• mateřský příjem alkoholu během těhotenství;
• Dopad virů během těhotenství.

Nejběžnější translokace dochází v důsledku škodlivých účinků záření na těle. To má vliv na ultrafialové záření, protony a rentgenové záření a gama paprsky.

Které se mohou měnit chromozom?

Podstoupit translokaci chromozomu 13, 14, 15 a 21. nejpopulárnější a nebezpečné translokaci - si Robertsonské translokaci mezi chromozomy 14 a 21 let.

Pokud v důsledku meiózy forem navíc chromozómu (postiženými trizomií) plodů s tímto přemístěním, bude se dítě narodí s Downovým syndromem. Stejný případ je možné v případě, že došlo k Robertsonské translokace mezi chromozomy 15 a 21.

Translokace chromozómů pásma D

Robertsonské translokace chromozómu skupiny D má vliv pouze akrocentrických chromozómy. Chromozomů 13 a 14 jsou zapojeny do translokací v 74% případů, a oni jsou voláni nevyvážených translokací, které jsou často nebezpečné následky na celý život nejsou.

Je zde však jedna okolnost, která může doprovázet takové anomálie. Robertsonské translokace 13, 14 mužů může vést k poškození reprodukční vnějšího nosiče (45 xy chromozomů). Vzhledem k tomu, že v důsledku ztráty obou krátkých zbraní namísto 2 párů chromozomů často existuje jen jeden, který má dvě dlouhé, gamety takového člověka nemůže dát životaschopné potomstvo.

Totéž Robertsonské translokaci 13, 14 žen a snižuje jeho schopnost mít dítě. Měsíčně jsou takové ženy, a přesto tam byly chvíle, kdy rodí se zdravými dětmi. Ale statistiky přesto ukazují, že to je vzácné. Zjednodušeně řečeno, jejich děti nejsou životaschopné.

Důsledky translokací

Zjistili jsme, že některé strukturální změny jsou zcela normální a neohrozí. Robertsonské translokace jednotka je určena pouze analýzou. Ale re-translokace v sadě nové generace chromozomů již nebezpečné.

Robertsonské přemístění 15 a 21 ve spojení s dalšími strukturálními změnami může být i katastrofální. Všechny důsledky některých strukturálních změn v karyotypu podrobněji popsán. Připomeňme si, že karyotyp - to je vlastní individuální sadu chromozomů v jádře.

Trizomie a přemisťování

Dále translokace Genetika izoluje abnormality, jako je například trisomie chromozomu. Trizomie znamená, že fetální karyotyp stanovila jeden z triploidních chromozomů namísto 2 kopií někdy dochází mozaika trisomie. To je triploid sada nevyskytují ve všech buňkách těla.

Trizomie kombinaci s Robertsonské translokace vede k velmi závažné důsledky: například Patauův syndrom, Edwards a další společné Downovým syndromem. V některých případech soubor anomálií vede k potratu v časných stádiích.

Downův syndrom. projevy

Je třeba poznamenat, že translokace zahrnuje chromozomy 21 a 22 jsou stabilní. Takové anomálie nejsou fatální, ne poloviční smrtelná, ale jednoduše vést k mentálním postižením. Tak, trizomie 21 v kombinaci s Robertsonské translokací v karyotypu v analýze fetálního karyotypu - jistý „znak“ Downova syndromu, genetickou chorobou.

Downův syndrom je charakterizován fyzických i mentálním postižením. Predikce života těchto lidí je příznivá. Přes onemocnění srdce a některé fyziologické změny ve skeletu, a jejich tělo funguje normálně.

Charakteristické rysy syndromu:

• ploché čelo;
• zvětšený jazyk;
• hodně kůže na krku, chystá složit;
• clinodactyly (zakřivení prstů);
• epicanthus;
• onemocnění srdce je možno v 40% případů.

Lidé s tímto syndromem pomalu začne jít, říkat slova. A také se dozvědět to těžší než ostatní děti ve stejném věku.

Přesto jsou schopné produktivní práce v komunitě a s nějakým podporu a řádné fungování těchto dětí jsou dobře socializují v budoucnu.

Patau syndrom

Tento syndrom je méně časté než Downův syndrom, ale vady různého druhu mají takové dítě moc. Téměř 80% dětí s touto diagnózou zemře do 1 roku věku.

V roce 1960 studoval tuto anomálii a objevili genetické příčiny selhání Klaus Patauův, i když k němu v roce 1657 popsal syndrom T. Bartolini. Riziko těchto poruch u žen, které porodí dítě po 31 letech se zvyšuje.

Tyto děti jsou početné fyzické vady spojené s těžkou psychomotorického vývoje. Charakteristika syndromu:

• mikrocefalie;
• abnormální ruce, často vytvořeny další prsty;
• nízko nasazené uši nepravidelný tvar;
• rozštěp rtu;
• krátký krk;
• úzké oči;
• jasně „propadlé“ můstek;
• vady ledvin a srdce;
• rozštěp rtu nebo patra;
• Těhotenství Existuje pouze jeden pupečníková tepna.

Malý počet přežívajících kojence lékařskou pomoc. A oni mohou ještě žít dlouho. Ale vrozené anomálie stále ovlivňují podstatu života a jeho stručnost.

Edwardsův syndrom

Trizomie 18 chromozomu translokace v pozadí vede k Edwardsův syndrom. Tento syndrom je méně dobře známé. S touto diagnózou dítě sotva přežívá na šest měsíců. přirozené právo výběr neumožňuje podstatně roste s kombinovaným postižením.

Obecně platí, že počet různých vad v syndromu Edwards - 150 jsou přítomny malformace cévy, srdce, vnitřních orgánů. Vždy přítomen v těchto dětí hypoplazie mozečku. Existuje anomálie struktury prstů. Velmi často se taková výrazná anomálie jeví jako noha deformity.

Jaké testy určení abnormality v děloze?

Pro analýzu karyotypu plodu nutné získat materiál - fetálních buněk.

Několik analýz. Osvětlit, jak k ní dojde.

1. odběru choriových klků. Analýza v 10 týdnech. Tyto klků - jsou přímými placenta částic. Tato částice biologického materiálu bude vyprávět o budoucnosti ovoce.

2. Amniocentéza. S jehlou se bere několik buněk plodu a plodové vody. Jsou přijímána většinou v 16. týdnu těhotenství a po několika týdnech se pár může získat podrobnější informace o blaho dítěte.

Na základě této analýzy je poslán matkám s rizikem dodávky dítě se zdravotním postižením vzrostl. Obvykle genetická analýza směřuje ty páry, ve kterých:

1) byly nevysvětlitelné potraty;

2) dvojice nebyl schopen počít dítě;

3) v rodině zúčastnil úzce souvisejících odvětví komunikace přírodu.

Tito mladí lidé mohou mít Robertsonské přemisťování některých chromozómů. A proto by měli postupovat, aby analýzu karyotype vědět, jaké jsou šance, aby provedla a porodit zdravé dítě.