Syndrom Patau

Pataův syndrom patří do kategorie onemocnění způsobených kvantitativní patologií chromozomového souboru. Toto onemocnění je charakterizováno tzv. Trisomií - přítomností dalšího třináctého chromozomu.

Chromozomální povahu této nemoci poprvé objevil v roce 1960 Dr. Klaus Patau, po němž byl jmenován. Nemoc má jiné jméno - "Trisomie 13". Její frekvence je jedním případem pro 5 - 7 tisíc novorozenců. Onemocnění je diagnostikováno stejně často u obou pohlaví.

Vývoj této patologie je důsledkem nedisociace chromozomů v procesu meiózy (metoda buněčného dělení odpovědná za snížení počtu chromozomů v dceřinných buňkách). V důsledku narušení tohoto procesu se v chromozomovém souboru objevuje další třináctý chromozom, který je základním příčinou patologických změn a poruch vývoje plodu.

Dosavadní teorie dědičnosti chromozomu nepotvrzuje, že tato nemoc může být přenášena z generace na generaci. Předpokládá se, že narušení procesu dělení chromozomů a jejich nedisociace je náhodná událost, která se vyskytla během fúze genetického souboru spermií a vajíčka v době koncepce.

Je třeba poznamenat, že riziko plodu rozvíjející tuto patologii významně roste s věkem matky. Kromě toho existují výsledky studií, které dokazují možnost výskytu dané chromozomální anomálie pod vlivem radioaktivního záření.

Mnoho chromozomálních onemocnění způsobených numerickými anomáliemi chromozomů má zcela specifické klinické projevy. Z tohoto důvodu může být onemocnění diagnostikováno i bez dalšího výzkumu - vzhledu novorozence. Pataův syndrom se specificky týká takových onemocnění a je charakterizován mnoha anomáliemi vývoje.

U novorozeného dítěte s Pataovým syndromem jsou pozorovány následující kongenitální malformace: kraniofaciální anomálie - mikrocefalie, zúžené oční štěrbiny, malé oči, opacita rohovky, šikmé dolní čelo, potopený nos nosu, rozštěpy horního rtu a patra a polychaete, abnormality vývoje nohou .

Téměř vždy u novorozenců s Pataovým syndromem se objevují vývojové defekty střeva, centrálního nervového systému, ledvin, srdce a pohlavních orgánů. Nemocné děti trpí hluchotou, mentální retardací, konvulzivním syndromem, svalovou hypotenzí.

Na základě klinických projevů, které charakterizují Pataův syndrom, se předběžně diagnostikuje vizuálně, bezprostředně po narození dítěte. Ultrazvukové skenování umožňuje vizualizaci vnitřních malformací a analýza chromozomů potvrzuje přítomnost kvantitativní chromozomální abnormality.

Obvykle jsou děti diagnostikovány s Patauovým syndromem během prvních měsíců života kvůli těžkým anomáliím téměř ve všech vnitřních orgánech. Málokdo z nich žije jako rok starý. Někteří pacienti však žijí několik let, navíc s odpovídající péčí a odpovídající léčbou, očekávaná délka života těchto dětí se zvyšuje na 5-10 let. Nicméně, všechny z nich zpravidla trpí hlubokým stupněm mentální retardace - idiocie.

Pokud jde o léčbu, je obvykle zaměřena pouze na odstranění fyziologických problémů. Obvykle se provádí chirurgická korekce patologických změn vnitřních orgánů, aby se udržely základní vitální funkce, stejně jako plastická operace rtů a patra. Ve zbytku je ukázáno zejména symptomatické ošetření, prevence infekčních a katarálních nemocí, pečlivá péče.