Spontánní mutace: klasifikace, příčiny, příklady

Čemu se říká spontánní mutace? Pokud přenos termínu v dostupný jazyk, je přirozené, chybách během interakce genetického materiálu z vnitřního a / nebo vnějšího prostředí. Takové mutace jsou obvykle náhodné. Jsou pozorovány v pohlaví, a v ostatních buňkách těla.

Exogenní způsobuje mutace

Spontánní mutace mohou nastat vlivem chemických látek, záření, za působení vysoké nebo nízké teploty, řídký vzduch nebo vysokým tlakem.

Každý rok, průměrný člověk spotřebuje asi jedna desetina rádi, že ionizující záření, které tvoří přirozené radiace. Toto číslo zahrnuje gama záření ze zemského jádra, sluneční vítr, radioaktivní prvky, ležící v tloušťce kůry a rozpustí v atmosféře. Výsledná dávka závisí také na tom, kde jsou lidé. Čtvrtina všech spontánní mutací se stane, je to chyba tohoto faktoru.

Ultrafialové záření, na rozdíl od všeobecného mínění, hraje podružnou roli při vyvolání poškození DNA, protože nemůže proniknout dostatečně hluboko do lidského těla. Ale pokožka často trpí nadměrným slunečním zářením (melanomu a dalších typů rakoviny). Nicméně, jednobuněčné organismy a viry mutují, pokud jsou vystaveny slunečnímu záření.

Příliš vysoké nebo příliš nízké teploty mohou způsobit změny v genetickém materiálu.

Endogenní způsobuje mutace

Hlavními důvody, díky kterým může nastat spontánní mutace, jsou endogenní faktory. Ty zahrnují vedlejší produkty metabolismu, chyby během replikace, opravy a rekombinace, a další.

1. Poruchy v replikace:
   - spontánní přechody a inverze dusíkatými bázemi;
   - Při nesprávném vložení nukleotidů DNA polymeráz chyb;
   - chemická substituce nukleotidů, jako je guanin-cytosinu na adenin-guanin.
2. Chyba rekonstrukce:
   - mutace genů zodpovědných za opravy jednotlivých úseků DNA vláknu, které po jejich přetržení pod vlivem vnějších faktorů.
3. Problémy s rekombinaci:
   - poruchy křížený proces, během meiózy a mitotický následek vysrážení a rozšíření od základů.

To jsou hlavní faktory způsobující spontánní mutace. Příčiny selhání může být pro aktivaci mutátorových genů, jakož i přeměnu bezpečný chemických sloučenin do více aktivních metabolitů, které mají vliv na buněčné jádro. Kromě toho jsou zde i strukturální faktory. Ty zahrnují opakované nukleotidové sekvence v blízkosti nastavovací místě obvodu, přítomnost dalších oblastí DNA, které mají podobnou strukturu jako genomu, jakož i pohyblivé prvky genomu.

patogenezi mutace

Spontánní mutace dochází v důsledku působení všech těchto faktorů, které ovlivňují, společně nebo odděleně v určitém období života buňky. Tam je takový jev jako pohybující se dceřiné narušení páření a řetězců DNA matky. V důsledku toho se často tvořeny z peptidových smyček, které nejsou schopny odpovídajícím způsobem integrovat do sekvence. Po odstranění nepotřebné části podpůrných smyček DNA řetězce může jak resekce (vypouští se) a integrovaných (duplikace, inzercí). Šrafované změny jsou stanoveny v následujících cyklech buněčného dělení.

Rychlost a počet mutací jsou závislé na primární struktury DNA. Někteří vědci se domnívají, že je to absolutně všechny sekvence DNA mutagenní v případě, že tvoří oblouky.

Nejběžnější spontánní mutace

To, co se nejčastěji projevuje v genetickém materiálu spontánních mutací? Příklady takových podmínek - ztrátě dusíkatých bází a odstraněním aminokyselin. Zvláště citlivé na nich jsou považovány za cytosinových zbytků.

Je dokázáno, že dnes více než polovina z obratlovců má mutaci cytosinových zbytků. Po deaminace methylcytosin se změní na thymin. Navazující tohoto úseku opakuje chybu nebo odstraní ji, nebo čtyřhra a mutuje do nových fragmentu.

Další příčinou častých spontánní mutací je považován za velký počet pseudogenes. Z tohoto důvodu, v procesu meiózy mohou být vytvořeny nerovné homologní rekombinaci. To má za následek nastavení v genech jednotlivých závitů a zdvojení nukleotidových sekvencí.

Polymerázová modelu mutageneze

Podle tohoto modelu, spontánní mutace jsou výsledkem náhodných chyb molekul, syntetizujících DNA. Poprvé byl tento model představil Bresler. Navrhl, že mutace dochází vzhledem k tomu, že v některých případech, polymeráza je vložena do sekvence nukleotidů nekomplimentarnye.

O několik let později, po dlouhých pokusů a zkoušek, tento pohled byl schválen a přijat ve vědeckém světě. Byly dokonce odstraněny některé zákony, které umožňují vědci kontrolovat a řídit mutace vystavením ultrafialovému specifických segmentů DNA. Tak například zjistili, že v přední části poškozených trojice často postaven adenin.

Tautomerní modelu mutageneze

Další teorie vysvětlující spontánní a umělé mutace byla navržena Watson a Crick (objevitelé struktury DNA). Jsou navrhl, že mutageneze založené na schopnosti některých DNA báze převést na tautomerních forem, mění způsob připojení základny.

Po zveřejnění hypotézy byla aktivně rozvíjet. po ozáření ultrafialovým světlem byly zjištěny nové formy nukleotidů. Toto dalo vědcům nové možnosti výzkumu. Moderní věda je stále diskutuje o roli tautomerních forem v spontánní mutací a jeho dopad na počet zjištěných mutací.

jiné modely

Spontánní mutace může být v rozporu s uznání DNA polymerázy nukleových kyselin. Poltaevym kol se objasnil mechanismus, který prosazuje princip komplementarity v syntéze molekul DNA poboček. Tento model nám umožnila studovat zákonitosti výskytu spontánní mutací. Výzkumníci vysvětlena jejich objev, že hlavním důvodem pro změnu struktury syntézy DNA je nekanonické páry bazí.

Oni navrhli, že důvod, proč se vybíjení dochází v důsledku deaminace DNA. To vede ke změně cytosinu na thymin a uracil. Vzhledem k tomu, z těchto mutací jsou vytvořeny dvojice nekompatibilních nukleotidů. Proto se v průběhu další replikaci dochází přechody (tečka náhradní nukleobáze).

Klasifikace mutací: spontánní

Existují různé klasifikace mutací v závislosti na tom, jaké kritérium spočívá v jejich jádru. K dispozici je rozdělení znaku mění genové funkce:

- hypomorphic (mutované alely syntetizovat méně bílkovin, ale jsou podobné původní);
- amorfní (gen úplně ztratil svoji funkci);
- antimorfnye (mutovaný gen obrátí znamení, které je);
- neomorfnye (existují nové funkce).

Ale běžnější klasifikace, která rozděluje všechny mutace v poměru k proměnnou strukturou. rozlišují:

1. Genomové mutace. Patří mezi ně polyploidii, tedy vytvoření genomu s trojnásobný a sadu chromozomů a aneuploidie - počet chromozomů v genomu není násobek haploidního.
2. Chromozomální mutace. Existují významné restrukturalizace kusů chromozomů. Rozlišovat ztráta informace (delece), jeho zdvojení (duplikaci), změny orientace nukleotidových sekvencí (inverzní), jakož i pro přenos místa na chromosomech jiném místě (translokace).
3. genetická mutace. Mezi nejčastější mutace. DNA řetězce se nahrazuje několik náhodných dusíkatými bázemi.

Důsledky mutací

Spontánní mutace - způsobuje onemocnění nádory ukládání, dysfunkci orgánů a tkání lidí a zvířat. Pokud je mutovaná buňka nachází ve velkém mnohobuněčného organismu, tím větší je pravděpodobnost, že bude zničen zahájení apoptózy (programovaná buněčná smrt). Tělo řídí proces zachování genetického materiálu, a s pomocí imunitního systému zbaví všech možných poškozených buněk.

V jednom případě stovek tisíců T-lymfocytů nemají čas k identifikaci postižené strukturu, a to dává klonů buněk, které také obsahují mutovaný gen. buňka konglomerát již má další funkce, to produkuje toxické látky a nepříznivý vliv na celkový stav organismu.

Není-li mutace došlo v somatické a zárodečné buňky, budou změny pozorované u potomků. Projevují vrozené abnormality orgánů, deformity, metabolickými poruchami a nemocemi skladování.

Spontánní mutace: hodnota

V některých případech se předtím zdálo zbytečné mutace mohou být užitečné, aby se přizpůsobily novým podmínkám života. To je mutace jako míra přirozeným výběrem. Zvířata, ptáky a hmyz má maskovací zbarvení, odpovídající oblasti pobytu chránit se před predátory. Ale při změně jejich stanoviště, pak pomocí mutace přírodu snaží chránit druhu před vyhynutím. V nových podmínkách nejvhodnější přežít a předat tuto schopnost ostatním.

Mutace může dojít v neaktivních oblastí genomu, a pak se změny pozorované fenotyp. Objevte „zlomení“ je možný pouze prostřednictvím konkrétních studií. Je nutné zkoumat původ příbuzných druhů zvířat a přípravu svých genetických map.

Problém spontánních mutací

Ve čtyřicátých letech minulého století došlo k teorii, že mutace způsobila výhradně vnějšími vlivy a pomoci jim přizpůsobit. Pro ověření této teorie byla vyvinuta speciální test a opakování metody.

Postup byl fakt, že malé množství jednoho druhu bakterie se nanesou na zkumavky a po roubování několika antibiotik byly přidány k tomu. Část mikroorganismů přežily a byly přeneseny do nového prostředí. Porovnání různých bakteriálních trubek bylo zjištěno, že odolnost proti vznikla spontánně, aby se dotýkalo s antibiotikem, a po něm.

Způsob opakování bylo, že vlněný látka převedena na mikroorganismy, a pak se převede současně do několika čistém prostředí. Nové kolonie byly kultivovány a zpracuje s antibiotikem. Výsledkem je, že různé bakterie přežil trubek uspořádaných ve stejných částech média.