Rettův syndrom u dětí: příčiny, příznaky, příznaky, léčba. Co je charakteristické pro Rettův syndrom?

Rettův syndrom - je druh progresivní degenerativní onemocnění charakterizované CNS. To je vzácné geneticky podmíněné patologie, která se vyvíjí především u dívek v raném věku. To lze přičíst skupině duševního zdraví a duševních poruch, protože toto onemocnění postihuje životně důležité části těla: na fungování mozku, normální vývoj pohybového aparátu, centrální nervové soustavy. V současné době, lékaři nemohou nabídnout adekvátní léčbu onemocnění, jako je povaha jeho původu spočívá v molekulární a buněčné úrovni.

To, co odlišuje tento patologický od známého autismem? Jaké jsou typické příznaky? Je možné léčit choroby s pomocí léků? Odpovědi na tyto a mnohé další otázky najdete v tomto článku.

Některé statistiky

Rettův syndrom - genetická abnormalita přírody, o kterých se předpokládá, že má dědičnou charakter. Aby bylo možné přesněji zkoumat příčiny nemoci, vědci již několik let provedli územní analýzu šíření nemoci, které se podařilo identifikovat konkrétní výskyt syndromu u dětí z řídce osídlené oblasti. Tyto „kapsy“, bylo zaznamenáno v Norsku, Maďarsku a Itálii.

Nemoc se začala aktivně zkoumat až v průběhu posledních 15 let. V současné době je skutečná podstata tohoto onemocnění zůstává diagnostikováno až do konce. Vědci z celého světa i nadále studovat tento problém vyřešit, jejichž hlavním účelem, který je považován biologický marker univerzální vyhledávání. Podle jejich názoru to byl on, kdo později vytvoří nové a účinné metody léčby nejen tohoto syndromu, ale mnoho dalších nemocí podobný genetický charakter.

Podle statistik 10-15 tisíc dětí jsou tam narodí, je jen jedna žena dítě s takovou diagnózou. Rettův syndrom u chlapců je extrémně vzácná a je neslučitelná se životem.

Historie nemoci

V roce 1954, slavný rakouský pediatr Andreas Rett poprvé objevil tento příznaky onemocnění. Při zkoumání dvou dívek se zjevnou duševními poruchami spektra lékaři všimli nezvykle příznaků demence: ruční ždímání, kompresi a trvalé uchopení prsty, mnul si ruce, jako by jim dítě umýt pod vodou. Tyto pohyby se opakují s určitou pravidelností a tak nestabilní, doprovázeno emocionální stav, počínaje zcela ponořeny a konče s náhlým nástupem výkřiky. Následně pediatr navázal na studium těchto dvou případech, a našel podobný klinický obraz v jiných příběhů, které mu umožnilo určit patologii v samostatné jednotce.

Od roku 1966, specialista diagnostikován syndrom ještě 31 dívek a později publikoval výsledky několikaletého výzkumu v několika německém jazyce publikace. Nicméně, v té době nový patologie nezískala velkou publicitu, ale po 20 letech to bylo uznáno na mezinárodní úrovni a na počest objevitele byl nazýván „Rettův syndrom“.

Od té doby se vědci na celém světě začal studovat na aktivním onemocněním a její etiologie.

Hlavními důvody

Jakmile patologie provádí v samostatné onemocnění, odborníci začali předkládat různé teorie o příčinách jejího vývoje. Zpočátku Předpokládá se, že nemoc je odlišné genetické povahy, že je na vině genovou mutaci. Odchylky této povahy vzhledem k přítomnosti velkého počtu krevních vazeb v lidském linie.

Na druhé straně, to bylo navrhl, chromozomální anomálie jako hlavní příčiny nemoci. Jedná se o přítomnosti lámavé části krátkého ramene chromozomu X. Vědci naznačují, že se jedná o oblast zodpovědný za tvorbu patologie.

Následný výzkum na toto téma ukázaly, že pacienti s takovou diagnózou je ve skutečnosti existují porušení v chromozomech. Je tento faktor je hlavní příčinou duševních poruch, je stále neznámý.

Jediná věc, která se podařilo navázat přesně tento věk pacientů. Podle lékařů primární poruchy v mozku vznikají od narození dítěte, a ve čtvrtém roce svého života vývoj zcela zastaví. Navíc tyto děti nemohou plně a ve fyzikálním smyslu vyvíjet.

První známky Rettův syndrom

V prvních měsících života, novorozenec vypadá perfektně zdravý, lékařům obvykle nemá podezření z nějakého darebáctví. Obvod hlavy je také v normativních parametrů. Jediná věc, která může znamenat nemoc, to je menší svalové ochablosti a příznaky hypotenze. Ta zahrnuje nízkou teplotu, bledost kůže a nadměrné pocení otisky rukou.

Přibližně 4-5 měsíců, aby se stal viditelným zpožděním ve vývoji některých motorických dovedností (plazení, válcování na zádech). Později se děti s Rettův syndrom je obtížné sedět a stát.

Rettův syndrom: symptomy

Samostatně je třeba se zaměřit na klíčové příznaky, které byla diagnostikována nemoc. V lékařské praxi, existují případy, kdy správné diagnózy zvýšené v důsledku nesprávné interpretaci znamení onemocnění, což vede k rychlé smrti. Co je charakteristické pro Rettův syndrom?

• Zvláštními pohyby rukou. U dětí s touto diagnózou postupně mizí schopnosti držení předmětů v rukách. V tomto případě, jsou opakující se pohyb, vyznačující se tím, kontinuální míchání prstů nebo tleskání na úrovni hrudníku. Dítě může kousnout do ruky, nebo hit sami v různých částech těla.
• Psychický vývoj. Toto onemocnění se vyznačuje mentální retardace a nedostatek poznávací aktivity, která je typická pro novorozence. Některé děti získají základní dovednosti mluvení a vnímání druhých, ale nakonec ztratí jejich úplně.
• Těžká mikrocefalie. Vzhledem k poklesu velikosti mozku postupně zamíří růst zastaví.
• Záchvaty. Charakteristickým znakem Rettův syndrom jsou považovány za epileptické záchvaty.
• Rozvoji skoliózy. Abnormality v segmentu páteře se objeví dříve či později u všech dětí s touto diagnózou. Důvodem k zakřivení zadní straně je dystonie.

syndrom fáze vývoje

Postupuje, nemoc je čtyři hlavní fáze, z nichž každá má charakteristický klinický obraz.

• Stage №1. Počáteční odchylka ve vývoji dítěte říci stáří čtyř měsíců až dva roky. U pacientů s opožděným růstem hlavy, je svalová slabost, letargie a nezájem o okolní svět.
• Stage №2. V případě, že dítě se naučil chodit až na jeden rok nebo vyslovit nějaké slovo, všechny tyto dovednosti jsou obvykle chybí jeden až dva roky. V této fázi existují specifické manipulace rukou, problémy s dýcháním, poruchy normálního koordinace. Některé děti mají záchvaty. Symptomatická léčba Rettova syndromu v této fázi stále neprůkazné.
• Stage №3. Od tří do devíti let je stabilní. Třetí fáze se vyznačuje tím, mentální retardace, extrapyramidální poruchy během výměny záškuby „strnulosti“ a necitlivost.
• Krok №4. V této fázi onemocnění je obvykle vidět nevratné poškození autonomního systému a páteře. Ve věku deseti pacientů může snížit četnost útoků, ale zcela propast dovednost nezávislé cestování. V tomto stavu se děti mohou zůstat po celá desetiletí. Přes značné odchylky ve fyzickém vývoji, pacienti mají úplné puberty.

Všechny výše uvedené příznaky mohou určit, v jaké fázi je to Rett syndrom. Příznaky onemocnění se liší v závislosti na rychlosti progrese onemocnění a některých jednotlivých funkcích těla.

Jak rozpoznat patologie?

Diagnostika onemocnění je dána klinickým obrazem pozorovaného. Je-li podezření na toto onemocnění dětí jsou obvykle odeslány do hardwarových testů. To zahrnuje testování stavu mozku a měřením CT své bioelektrické aktivity EEG a ultrazvuku.

Onemocnění, zejména v počátečních stádiích vývoje, je často zaměňována s autismem. Nicméně, existuje řada rozdílů, které odlišují tyto dva zcela odlišné patologií.

V prvních měsících života, autistické děti již existují charakteristické příznaky onemocnění, které nelze říci o Rettův syndrom. Když autistická porucha, děti se často uchylují k různým manipulacím s okolními předměty a mají zvláštní půvab. Rettův syndrom je nejčastěji vidět u dětí tuhosti v jeho pohybech, protože motor a svalových poruch. Navíc je doprovázen delší epileptické záchvaty, zpomalení růstu hlavy a potíže s dýcháním. To znamená, že rychlému průběhu diferenciální diagnostiku přesně určit základní formu onemocnění, stejně jako vhodné léčebné a rehabilitační opatření.

farmakoterapie

Moderní metody léčení onemocnění, je bohužel omezena. Klíčovou oblastí léčby - zmírnění symptomatických projevů nemoci a zmírnění stavu mladých pacientů užívajících drogy. Jaké léky jsou předepisovány dětem s diagnózou „syndromu Rettův“? Léčba obvykle zahrnuje:

1. Recepce antikonvulziva blokující epilepsie.
2. Použití „Melatonin“ pro regulaci biologického režimu den / noc.
3. Použití léků, zlepšení krevního oběhu a stimulaci mozku.

Pokud záchvaty opakují s velkou frekvencí, antikonvulziva účinnost může být nízká. Typicky, děti s touto nemocí je předepsáno „karbamazepin“. Tento nástroj je klasifikován jako silné antikonvulziva.

Souběžně, obvykle předepisuje „lamotrigin“. To znamená, že poměrně nedávno objevil ve farmakologii. To zabraňuje pronikání monosodné soli v CNS. Vědci zjistili, zvýšený obsah látky v mozkomíšním moku u pacientů s diagnózou „Rettův syndrom“. Důvody tohoto jevu jsou stále neznámé.

tradiční terapie

Navíc k léčbě drogové závislosti, lékaři doporučují speciální dietu. Je vyroben na individuální bázi pro zvýšení tělesné hmotnosti. Strava by měla být bohatá na vlákninu, vitamíny a výživné produkty. To vyžaduje časté krmení (každé tři hodiny). Taková potrava přispívá ke stabilizaci pacientů.

Léčba zahrnuje také masáže a speciální cvičení. Takové sezení fyzická aktivita přispívá k rozvoji dětských končetin, zvýšit flexibilitu různých částí těla, stejně jako stimulovat svalový tonus.

Odborníci na vědomí, že hudba má příznivý vliv na děti s touto nemocí. Je to nejen uklidňuje, ale také stimuluje zájem o svět kolem sebe.

Rettův syndrom u dětí dnes se léčí ve specializovaných rehabilitačních centrech. Jsou k dispozici téměř ve všech větších městech. Zde se mladí pacienti adaptovat se na svět kolem nich držet speciální vzdělávací kurzy.

předpovědi

Přiřadit potřebnou léčbu, vědci z celého světa i nadále aktivně spolupracovat Rettův syndrom. Prognóza specialisté na tuto otázku kladně. V tuto chvíli vyvíjí speciální kmenové buňky, pomocí kterého mohou být později překonání této hrozné nemoci. Navíc, jako „lék“ již byl úspěšně testován na laboratorních myších.

V tomto článku, bylo nám řečeno, že je Rett syndrom. Fotografie dětí s postižením lze nalézt ve specializovaných lékařských příručkách. To je velmi vzácné onemocnění, které je diagnostikována hlavně u dívek. Pokud budeme porovnávat s mentální retardací, tento syndrom v prvních měsících života není projevuje vnějších znaků. Za šest měsíců, jsou problémy s psychomotorického vývoje, dítě ztratí všechny dovednosti a naprosto nereaguje s okolními jevy a objekty. S klinickým obrazem zhorší v průběhu času. Bohužel, toto onemocnění nelze definitivně vyhráno. Moderní medicína nabízí řadu léků na snížení příznaků onemocnění. Kromě toho, příznivý dopad na dítěte zdravotní rehabilitace (cvičení, masáže), školení ve specializovaných rehabilitačních centrech a nemocnicích.

Doufáme, že všechny poskytnuté informace v tomto článku na téma by pro vás být skutečně užitečné. Zůstat zdravý!