Pearson syndrom: příznaky a léčba

Pearsonův syndrom - to je velmi vzácná genetická choroba, která se projevuje v kojeneckém věku, a ve většině případů vede k předčasné smrti.

Historie objevu

Jiný název pro Pearsonova syndromu - vrozená sideroblastická chudokrevnost s exokrinní pankreatickou nedostatečností. Tato nemoc je pojmenována po vědci, který ho poprvé popsána v roce 1979 - N. A. Pirsona. Syndrom byl uznán prostřednictvím dlouhého pozorování ze čtyř dětí s podobnými příznaky: pozorovali sideroblastické anémie, který není citlivý na standardní léčbě, nedostatečnou exokrinní funkce pankreatu a patologie buňky kostní dřeně.

Nejprve se děti dát jinou diagnózu - Shvahmana syndrom (vrozené hypoplazie slinivky břišní). Ale po přezkoumání krve a kostní dřeň jsou zjevné rozdíly byly zjištěny, který dal příležitost upozornit na Pearsonova syndromu jako samostatná kategorie.

Příčiny nemoci

Výzkum příčin onemocnění trvalo asi o deset let. Lékaři genetici byli schopni najít genetickou vadu, která vede k rozdělení a zdvojení mitochondriální DNA.

I když nemoc je genetická, obvykle mutace se zdá spontánně a dítě pacient narodil, aby dokonale zdravých rodičů. Někdy existuje vztah mezi přítomností oční choroby u matky a rozvoj Pearsonova syndromu u svého dítěte.

defekty DNA může být odhalena v kostní dřeni, atsinotsitah slinivky, jakož i orgány, které nejsou hlavním cílem onemocnění - ledvin, srdeční sval, hepatocyty. Na druhou stranu, někteří pacienti v přítomnosti typických klinických a laboratorních obrazu a nedokáže registrovat změny v mitochondriální DNA.

Nemocné děti jdou hromadění železa v játrech, glomerulární sklerózy, tvorby ledvinových cyst. V některých případech se rozvíjí infarkt fibrózu, což vede k srdečnímu selhání.

Slinivka vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a hydrogenuhličitan u všech pacientů s onemocněním Pearson. Atrofie syndrom projevuje tkáň žlázy a její následné fibrózy.

Metody diagnostiky

S diagnózou spolehlivosti mohou jen genetika lékaři po zkoumání mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje obvyklou analýzou periferní krve: identifikaci makrocytické těžké anémie, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je absence účinku léčení anémie „kyanokobalaminu“ a přípravky železa.

Vzhledem k propíchnutí kostní dřeně je vidět snížení celkového počtu buněk, přítomnost vakuol ve vzhledu erytroblastů a prstenčitými sideroblasty.

příznaky onemocnění

Od prvních dnů života dítěte je podezřelá Pearsonova syndromu. Symptomy debutu onemocnění u kojenců ve formě perniciózní anémie a cukrovky na inzulínu. Pozorovat bledou kůži, ospalost, letargie, průjem, zvracení, opakující se, že dítě není přibírání na váze. Jídlo je téměř neabsorbuje, vyznačující se tím, steatorrhea. Existují příznaky diabetu, zvýšení hladiny glukózy v krvi, a tam je tendence k acidóze. Možná, že vývoj jater, ledvin a selhání srdce.

Někdy se kromě anémie, dochází pancytopenie (deficit nejen erytrocytů, ale i leukocytů a trombocytů), který bude mít tendenci ke krvácení a infekce upevňovací části.

Léčba a prognóza

Bohužel, lékaři stále nevědí, jak vyhrát syndrom Pearson. Léčba nespecifické a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.

Anémie není přístupný standardní terapii, a vyžadují časté krevní transfúze. Pro zlepšení pankreatické funkce předepsané příjem enzymy, a pro korekci poruch metabolismu - infuzní terapie. Ve vzácných případech transplantaci kostní dřeně.

Pearsonova syndromu má špatnou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina zemře před dvěma roky. Ve vzácných případech, pacienti žijí déle díky efektivní udržovací léčby, ale později v životě nemoci vede ke svalové atrofii charakteristikou syndromu Kearns-Sayre.

Závažnost onemocnění závisí do značné míry na stupni poškození DNA.