Genové mutace jsou spojeny se změnami v počtu a struktury chromozomů

Čekání na narození dítěte - nejlepší čas pro rodiče, ale i to nejhorší. Mnozí se obávají, že dítě se může narodit s jakýmkoli zdravotním postižením, tělesným či mentálním postižením.

Věda není v klidu, je možné ověřit na malé dítě v těhotenství na přítomnost abnormalit ve vývoji. Téměř všechny z těchto testů může ukázat, zda vše v pořádku s dítětem.

Čím to je, že stejné rodiče mohou narodit úplně jiné děti - zdravé dítě a dítě se zdravotním postižením? To definuje geny. Při narození nezralé dítě nebo dítě s tělesným postižením ovlivnit genových mutací spojených se změnami ve struktuře DNA. Promluvíme si o tom více. Podívejme se, jak se to stane, některé genové mutace a jejich příčiny.

Co je mutace?

Mutace - změna fyziologických a biologických buněk ve struktuře DNA. Důvodem může být expozice (během těhotenství nemůže fotit na rentgen, pro zranění a zlomeniny), ultrafialové záření (dlouhým slunečním zářením během těhotenství, nebo je v místnosti s dodanými ultrafialovými lampami). Také tyto mutace mohou být předány a zděděné po předcích. Všechny z nich jsou rozděleny do typů.

Genové mutace se změnami ve struktuře chromosomů nebo počtu

Chromozomální mutace - mutace, v níž je struktura a počet chromozomů změnila. Chromozomální oblasti mohou spadnout nebo dvojité, přesunuta do nehomologní oblasti, otočit od normy pro sto osmdesát stupňů.

Příčiny takové mutace - porušením pod krossengovere.

Genové mutace jsou spojeny se změnou struktury chromozomů nebo jejich množství, jsou příčinou vážných poruch a onemocnění v dítě. Tyto nemoci jsou neléčitelné.

Typy mutací chromozomálních

Pouze dva typy hlavních chromozomálních mutací liší: numerické a strukturální. Aneuploidie - je počet typů chromozómů, to znamená, že když jsou genové mutace spojena se změnou počtu chromozomů. Jedná se o vznik stále více a více z posledně, ztráta některého z nich.

Genové mutace spojené se změnami struktury v případě, že přestávka chromozóm, a následně sešel, lámání normální konfiguraci.

Druhy numerické chromozomu

Počtem mutací na chromozomu aneuploidie akcii, tj druhů. Vezměme si hlavní, zjistit rozdíl.

• trizomie

Trizomie - je vznik v karyotypu extra chromozomu. Nejběžnějším jevem - je vznik jednadvacátého chromozomu. To se stává příčinou Downova syndromu, nebo, jak se tomu říká nemoc - trizomie jednadvacátého chromozomu.

Patau syndrom je detekována třináctého a osmnáctého na chromozomu diagnostikována Edwards syndrom. Je to všechno autosomální trizomií. Jiné trisomie nejsou životaschopné, umírají v děloze, a dojde ke ztrátě spontánní potrat. Ti jedinci, kteří mají další pohlavní chromozomy (X, Y), - udržitelné. Klinický projev těchto mutací je velmi nízký.

Genové mutace spojené se změnami v počtu vyskytují specifických důvodů. Trizomie s největší pravděpodobností dojít při divergence chromozomů homologních v anafáze (meiózy 1). Výsledkem této divergence je, že oba chromozomy, spadají do jedné ze dvou dceřiných buněk, a druhá je prázdná.

Méně často, může to být non-disjunkce chromozomů. Tento jev se nazývá porušení rozpor mezi sesterských chromatid. To se vyskytuje v meiózy 2. To je případ, kdy dvě identické chromozómy usadit se na jednom gamety, což způsobuje Trizomická zygoty. Nondisjunkce se vyskytuje v časných fázích procesu vajec drcení, které bylo oplodněno. Tak, klon mutantní buňky, která může pokrývat větší nebo menší část tkáně. Někdy se projevuje klinicky.

Mnoho z jednadvacátého chromozomu je spojena s věkem těhotné ženy, ale tento faktor do dnešního dne nemá žádný jasný důkaz. Důvody pro nelišila chromozóm, zůstávají neznámé.

• monosomie

Monosomie volal nedostatek některého z autosomes. Pokud se tak stane, pak ve většině případů není možné nést ovoce, předčasné porody vyskytují v časných stádiích. Výjimka - monosomie kvůli jednadvacátého chromozomu. Důvodem, že je monosomie může stát non-disjunkce chromozomů, a ztráta chromozomů v průběhu anafáze její způsob, jak se do klece.

Tím monozomie pohlavních chromozomů vede k plodu, ve kterém XO karyotypu. Klinické projevy karyotypu - Turnerův syndrom. Osmdesát procent případech ze sta vzhled monosomie X chromozóm je v důsledku porušení meiózy dítě tátu. To je vzhledem k nondisjunkce X a Y chromozomy. Zjednodušeně řečeno, plod XO karyotypu je zabit v děloze.

Podle sexchromozómů trizomie je rozdělena do tří typů: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelterův syndrom je Trisomy 47 XXY. S takovým karyotypu šance porodit dítě rozdělen padesát na padesát. Příčinou tohoto syndromu může být nondisjunkce chromozomu X, nebo X a Y nondisjunkce spermatogeneze. Druhá a třetí karyotypy může nastat jen v jednom z tisíců těhotných žen, které prakticky nevyskytují ve většině případů, odborníci našli docela náhodou.

• polyploidie

Tento gen mutace spojené se změnami v haploidní sadu chromozomů. Tyto soupravy mohou být ztrojnásobil a čtyřlůžkové. Triploidů mají nejčastěji diagnostikována pouze tehdy, pokud došlo ke spontánní potrat. Tam bylo několik případů, kdy matka podařilo učinit takové dítě, ale všichni zemřeli před dosažením věku a měsíc. Mechanismy genových mutací v případě triplodii způsobit a úplné disperze nondisjunkce sad chromosomů buď žena nebo muž zárodečných buňkách. Také tento mechanismus může sloužit dvojí oplodnění vajíčka. V tomto případě je degenerace placenty. Toto znovuzrození se nazývá molární těhotenství. Obvykle jsou tyto změny vedou k rozvoji dítěte duševní a fyziologické poruchy, potratu.

Kde tento gen mutace jsou spojeny se změnou struktury chromozomů

Strukturální změny jsou důsledkem chromozomální zlomení (fraktury) chromozomu. Které jsou spojeny výsledkem těchto chromozomů, zlomil předchozí vzhled. Tyto modifikace mohou být nevyvážený a vyvážené. Vyvážený nemají přebytek nebo nedostatek materiálu, však nejsou zobrazeny. Mohou se vyskytnout pouze v těch případech, kdy zničení chromozomu byl na místě gen, který je funkčně důležité. U vyváženého souboru gamet mohou objevit nevyvážený. V důsledku této gamet hnojení může způsobit vzhled plodu s nevyváženou chromozóm sadě. S touto sadou plod vyvolává řadu vad objevují závažné patologie.

Druhy stavebních úprav

Genové mutace se vyskytují na úrovni tvorby gamet. Chcete-li zabránit tomuto procesu nemůže, ani nemůže jistě víte , že takové mutace mohou nastat. Stavební úpravy mají několik typů.

• delece

Tato změna je způsobena ztrátou části chromozomu. Jakmile se tato mezera se zkrátí chromozomu a její oddělená část se ztratila v dalším dělení buněk. Intersticiální delece - to je případ, kdy je jeden chromozom rozděleny na několika místech. Tyto chromozomy jsou typicky produkovat nonviable plod. Ale existují případy, kdy děti přežily, ale mají kvůli tomuto sadu chromozomů byl Vlk-Hirschhorn syndrom, „kočičí pláč.“

• zdvojení

Tyto genové mutace se vyskytují na úrovni organizace DNA dvojnásobek. V podstatě duplikace nemůže být příčinou těchto abnormalit, které způsobují odstranění.

• přemístění

Translokace dochází v důsledku přenosu genetického materiálu z jednoho chromozomu do druhého. Dojde-li k prasknutí v několika chromozomech a vyměňují segmentů, se stává příčinou retsiproktnoy translokace. Karyotyp této translokace má pouze čtyřicet šest chromozomů. Ten samý přemístění jen odhalený podrobnou analýzu a studium chromozomů.

Změny v nukleotidové sekvenci

Genové mutace jsou spojeny se změnou v nukleotidové sekvenci, při expresi v modifikaci struktury některých úseků DNA. Podle těchto mutací účinky jsou rozděleny do dvou skupin - bez posunu čtecího rámce a posunu. Chcete-li vědět, co přesně způsobuje změny DNA, je třeba vzít v úvahu každý druh zvlášť.

Frame shift mutace, aniž

Tyto genové mutace jsou spojeny se změnou a nahrazování párů bází ve struktuře DNA. Pokud takové substituce neztrácejí délku DNA, ale může dojít ke ztrátě a nahrazení aminokyselin. Je možné, aby byla zachována struktura proteinu, bude sloužit jako degeneraci genetického kódu. S ohledem na informace o obou možností: nahrazení a bez substitucí aminokyselin.

Mutace nahrazením aminokyselin

Výměna aminokyselinový zbytek v polypeptidu tzv missense mutace. V molekule hemoglobinu jsou čtyři lidské řetězy - dva „a“ (nachází se v šestnáctém chromozomu), a dva „B“ (kódování v jedenáctém chromozomu). V případě „b“ - normální rozsah, a tam je sto čtyřicet a šestý aminokyselinových zbytků v jeho struktuře, a šestý je glutamová, hemoglobin je normální. V tomto případě je kyselina glutamová, které mají být kódovány GAA triplet. Pokud se v důsledku mutací GAA GTA nahrazuje místo glutamové kyseliny v molekule hemoglobinu vytvořené valin. Tak místo normálního hemoglobinu HbA objeví další hemoglobinu HBS. To znamená, že substituce jedné aminokyseliny, a jeden nukleotid způsobí vážné závažné onemocnění - srpkovitou anemií.

Choroba se projevuje tím, že červené krvinky jsou ve tvaru srpu. Jako takový, oni nejsou schopni řádně dodávat kyslík. Pokud na buněčné úrovni jsou homozygotní HbS / HbS formule, to vede k úmrtí dítěte v raném dětství. Pokud vzorce HbA / HBS, červené krvinky mají slabou formu změny. Tato drobná změna je užitečná kvalita - odolnost vůči malárii. V těch zemích, kde existuje riziko nákazy malárií je stejný jako v chladu Sibiře, tato změna má užitečnou kvalitu.

Mutace aminokyselin bez náhrady

Nukleotidové substituce bez výměny aminokyselin zvaných seymsens mutace. Jestliže je oblast DNA kódující „b“ - obvod bude nahrazena na GAA GAG, pak vzhledem k tomu, že genetický kód bude v přebytku, nemůže dojít k nahrazení kyseliny glutamové. struktura řetězce se nemění, erytrocyty nebude modifikace.

frameshiftových mutace

Tyto genové mutace jsou spojeny se změnou délky DNA. Délka může být menší nebo větší v závislosti na ztrátě nebo přidání nukleotidových párů. Proto zcela celá struktura proteinu je změněna.

Intragenní potlačení může dojít. K tomuto jevu dochází v případě, že je místo, dvě mutace, které mezi sebou vzájemně vyrovnají. To je doba, spojování nukleotidových párů po jedné byla ztracena, a naopak.

nonsense mutace

Jedná se o speciální skupina mutací. To je vzácné, v jejím případě, že je vzhled stop kodonů. K tomu může dojít jak ke ztrátě párů bází, a v důsledku jejich přistoupení. Jsou-li stop kodony, syntéza polypeptidů zcela zastaví. Tak mohou tvořit nulové alely. To nebude odpovídat některý z proteinů.

Existuje taková věc jako intergenní potlačení. Jedná se o jev, kdy mutace jednoho genu potlačuje mutace v druhé.

zda jsou změny v průběhu těhotenství zjištěna?

Genové mutace spojené se změnami v počtu chromozomů ve většině případů může být určena. Chcete-li zjistit, zda vrozených vad ve vývoji a patologie, v prvních týdnech těhotenství (od deseti do třinácti týdnů) předepsané screeningu. Jedná se o sérii jednoduchých průzkumů: plot u vzorků krve z prstu a žíly ultrazvuku. Na plodu ultrazvukem zacházeno v souladu s parametry všech končetin, nosu a hlavy. Tyto parametry jsou v silném nesouladu ukazují, že dítě má nedostatky ve vývoji. Chcete-li potvrdit nebo vyvrátit diagnózu založenou na výsledcích krevních testů.

Také pod přísným dohledem lékařů jsou budoucí matky, děti, kteří mohou mít mutaci na genetické úrovni, je dědičná. To znamená, že ty ženy, příbuzné, které byly případy dítě s mentálním či tělesným postižením, které lze identifikovat Downův syndrom, Patauův a dalších genetických onemocnění.