Nemoc krystalu: příčiny, fotky, očekávaná délka života

Krystální onemocnění se týká vzácných genetických patologií, u kterých dochází k porušení struktury a vývoje muskuloskeletálního systému, což vede k vysoké křehké kosti. V medicíně se tato nemoc nazývá nedokonalá osteogeneze. Co to je onemocnění? Jaké jsou příznaky a symptomy onemocnění, jaké léčby existují? Pokusíme se odpovědět na všechny tyto otázky.

Co je nedokonalá osteogeneze?

Krystalická kostní nemoc je dědičné onemocnění. S touto patologií se kostní tkáň stává velmi křehkým, což je důvod, proč má pacient často zlomeniny, které se vyskytují při nejmenším nárazu a dokonce ani při nehodě. Pacienti s touto diagnózou často označují jiné patologické projevy ve formě:

• Atrofie svalové tkáně;
• Zubní anomálie;
• Hypermobility kloubů;
• Hluchota v progresivní formě;
• Deformace kostní tkáně.

V různých zdrojích má onemocnění nedokonalé osteogeneze několik názvů:

• Intrauterinní rachity;
• Osteomalacia vrozená;
• Lobsteinova choroba;
• Periosteální dystrofie;
• Křehkost kostí nebo krystalická nemoc.

Příčiny vzniku takové patologie spočívají v genetických změnách vedoucích k narušení tvorby kostní tkáně. Celková osteoporóza se vyskytuje u osoby a kosti se stávají křehkými.

Onemocnění je poměrně vzácné. Podle statistických údajů se vyskytuje u 1 dítěte z 10 - 20 tisíc dětí narozených. Nemoc je považována za nevyléčitelnou, i když v moderní medicíně existuje mnoho způsobů, jak zlepšit stav pacienta a usnadnit život dětem s takovou genetickou patologií.

Proč existuje onemocnění

Lékaři zaznamenali dvě hlavní příčiny nástupu onemocnění:

1. V kostech dochází k genové mutaci, která způsobuje nedostatek kolagenového proteinu, což je pojivová tkáň. U 5% pacientů je typ dědičnosti autosomálně dominantní a autozomálně recesivní.
2. Příčinou patologie jsou spontánní mutace. Množství kolagenu je v tomto případě normální, ale syntéza proteinů se mění ve struktuře. Kosti mohou růst normálně, ale současně dochází k osifikace tkání, mechanické vlastnosti se snižují a jejich křehkost vyvstává.

Onemocnění "krystalová kost" je genetická patologie, proto se ve většině případů vyskytuje u dětí, jejichž příbuzní mají stejnou nemoc. Existují však vzácné případy, kdy má dítě nedokonalou osteogenezi, zatímco rodiče jsou naprosto zdraví. Vznik takové patologie je spojen se vznikem spontánní mutace.

Existuje několik typů onemocnění, které se vyznačují různými příznaky a vývojem struktury kostní tkáně. Podívejme se podrobně na každou fázi onemocnění.

Slabá forma

Asi 50% všech pacientů s nedokonalou osteogenezí má první typ této patologie. Krystální onemocnění u dětí (fotografie v článku) je doprovázena častými zlomeninami, ale po dosažení 10 let věku je riziko poranění kostní tkáně sníženo. Lidé po 40 letech by měli být opatrnější, protože hrozba křehké kosti opět roste.

Se slabou formou onemocnění se často pozoruje krvácení z nosní dutiny, což je způsobeno některými změnami, ke kterým dochází v aortě.

Perinatálně-smrtelná forma

Ve většině případů způsobuje druhý typ nedokonalé osteogeneze úmrtí dítěte v děloze. Toto onemocnění může způsobit předčasné porodu v časném těhotenství.

Tato forma onemocnění je rozdělena do tří skupin, z nichž každá má určité charakteristiky:

• První skupina (A). Kosti lebky jsou poškozeny i v děloze matky, což lze zjistit během průchodu těhotného ultrazvuku. Dítě narozené s takovou patologií má nárůst nepřesahující 20-30 cm. Brainová aktivita a respirační systém jsou porušeny. S touto diagnózou se děti narodí mrtvé nebo žijí jen pár dní. Byly zaznamenány případy, kdy dítě "krystalové" zemřelo měsíc po narození. Příčinou smrti jsou četné zlomeniny.
• Druhá skupina (B). Symptomy patologie jsou podobné projevům kategorie (A), ale dýchací systém pracuje normálně nebo má malé odchylky. U pacientů se zkracují všechny trubicovité kosti , tak se manifestuje krystalická nemoc. Očekávaná délka života je několik let po narození.
• Třetí skupina (B) - se vyskytuje ve vzácných případech. Plod buď zahyne v lůně matky nebo novorozenec zemře během několika dnů po narození. Lebka není vyvinutá a nemá osifikaci, trubkové kosti jsou zředěné.

Růst kostí zlomený

Třetí typ má charakteristický rys - růst kostí je přerušený. Tento typ patologie je velmi vzácný. I když má novorozený malou výšku, jeho váha může odpovídat normě. U pacientů s nedokonalou osteogenezí tohoto typu jsou často diagnostikovány problémy s oběhovým systémem. Právě tento problém způsobuje smrt. U novorozenců s narušeným růstem kostí se fraktury často vyskytují během porodu.

Růst kostí je narušen

U čtvrtého typu onemocnění jsou zaznamenány závažné případy porušení růstu a struktury skeletu. Během několika let se pacient rozvíjí na kostech mozoly, s rizikem snížení zlomenin. Ve věku 30 let se může u pacienta vyskytnout ztráta sluchu.

K určení typu a skupiny onemocnění je nutné podstoupit celou řadu diagnostických opatření. Proveďte všechny postupy najednou, jakmile se dítě narodí.

Metody diagnostiky

Krystalická nemoc (fotografie uvedené v článku) může být diagnostikována u plodu i v děloze. O stávající patologii se můžete dozvědět, když podstoupíte ultrazvuk. Pokud existují podezření na poruchy syntézy kolagenu, budou zapotřebí další studie. K tomu je těhotná žena odebrána pro analýzu plodové vody a epiteliální tkáně.

Jakmile se dítě narodí, je nutné provést komplexní vyšetření, které zahrnuje:

• Biopsie kostní tkáně;
• RTG pro identifikaci zlomenin;
• Densitometrie (studium minerálního složení dutiny kostí);
• Krevní test pro detekci změn v DNA;
• Diagnostika kolagenu;
• Biopsie epidermis.

Získané výsledky umožňují lékařům zvolit účinný režim léčby.

Jak se léčí onemocnění "kostní kost"?

Nedostatečná osteogeneze je považována za nevyléčitelné onemocnění, ale s pomocí účinné terapie je možné zmírnit stav pacienta a posílit jeho kostní systém.

Léčba by měla zahrnovat:

• Hořečnaté a draselné soli;
• Vápník;
• Vitamín D a další užitečné látky.

Doporučuje se aplikovat terapeutické cvičení a fyzioterapii.

Rodiče dítěte s podobnými patologiemi by měli absolvovat kurz psychoterapie, kde vysvětlují, jak správně učit dítě a přizpůsobit ho v sociální společnosti. To umožní dětem v budoucnu naučit se vyhnout se nebezpečným situacím, v nichž existuje vysoké riziko zlomeniny.

Vývoj takové patologie nelze zabránit. Ale dnes existují progresivní metody léčby, které se drží toho, čím můžete zlepšit zdraví dítěte. Děti, které mají krystalickou chorobu, nemají odchylky v duševním a psychologickém vývoji, takže je lze realizovat v životě, je to jen pomoci jim.