Waardenburg syndrom: symptomy, příčiny, typ dědičnosti

Jedna ze skupin onemocnění jsou vrozené vady. Ve většině případů, to je nemožné, aby jim předcházet. O těchto států uznávaných po narození dítěte. Genetické choroby jsou charakterizovány různými projevy. Ve většině případů, je to vady vnitřních orgánů a vnějších anomálií. Jednou z vrozených vad je Waardenburg syndrom. To má charakteristické vlastnosti, které jej odlišují od jiných genetických defektů. Mezi ně patří: ztráta sluchu, různé barvy očí, specifický vzhled pacientů. To vyžaduje vyšetření několika specialistů pro diagnostiku tohoto onemocnění.

Co je Waardenburg syndrom?

Nemoc není vzácné vrozené vady. Průměrný výskyt onemocnění je 1 v 4000 novorozenci. Waardenburg syndrom je podezřelý v raném věku, protože jeho hlavní projevy je nápadný a neobvyklý vzhled kojenecké ztráta sluchu. Nemoc byla popsána v polovině dvacátého století. Objevil jsem tento genetický patologie očního lékaře z Francie Waardenburg. Studoval skupinu dětí, které byly pozorovány funkce, jako je řecký profil, světlé barvy očí (v některých případech - odlišné) a hluchota. Kromě toho, syndrom má mnoho dalších projevů, že kombinace, které se může měnit.

Nemoc je diagnostikována u dívek a chlapců. Výskyt tohoto onemocnění není příbuzný pohlaví a etnického původu. Riziko vzniku tohoto onemocnění se prudce zvyšuje v přítomnosti genetické abnormality u někoho z členů rodiny. V současné době existuje několik typů Waardenburg syndrom. Základem genetických změn dát klasifikaci.

Příčiny vývoje onemocnění

Jedním z relativně nedávno objevených vrozených chorob považovaných Waardenburg syndrom. typ dědičnosti patologických stavů - autozomálně dominantní. To s sebou nese vysoké riziko přenosu defektních genů od rodičů k dětem. Možnost zdědí onemocnění je 50%. Důvodem pro vývoj nemoci jsou považovány za mutace určitých genů. Jedním z nich je zodpovědný za tvorbu melanocytů - pigmentových buněk. Mutace tohoto genu jsou zodpovědné za neobvyklé barvy očí a getehromiyu (různé barvící duhovky).

Někdy se toto onemocnění není spojena s rodinnou anamnézou. V takových případech je možné říci, z nějakého důvodu, jakékoliv genetické úpravy. Je známo, že se vyskytují v děloze. Mezi rizikové faktory patří infekční onemocnění vznikající v průběhu těhotenství. Také může být důvodem dopadu stres, drogové opojení, špatné návyky, a tak dále. D.

Odrůdy patologický stav

Rozlišit 4 typy Waardenburg syndromu. Jsou klasifikovány v závislosti na druhu a povaze dědičnosti genetických poruch. První typ onemocnění se vyskytuje nejčastěji. Je charakterizován mutace MITF a Pax3 genu, který se nachází ve druhém chromozomu. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní. Pax3 gen zodpovědný za produkci transkripčního faktoru, který zase ovládá migraci buněk neurální lišty.

Druhý typ Waardenburg syndromu je pozorována v 20-25% případů. Patologické geny jsou lokalizovány v chromozomu 3 a 8. První z nich - se podílí na tvorbě pigmentových buněk. Za druhé - zodpovědný za kódování faktory aktivující transkripci proteinů.

Třetím typem onemocnění je porucha Pax3 gen. Tento druh onemocnění je odlišná závažnosti. Na rozdíl od prvního typu, mutovaný gen není v hetero- a homozygotní. Někdy to znamenalo nonsense mutaci.

Čtvrtý typ onemocnění se vyznačuje autosomálně recesivní dědičnosti. Riziko přenosu nemocí je 25%. Defektní gen se nachází v chromozomu 13. Je zapojen do tvorby proteinu endothelinu-B.

Waardenburg syndrom: symptomy

Rozlišovat mezi malými a velkými kritéria patologie. První nalezený ve většině případů. Patří mezi ně:

1. Heterochromia. Lidé s jinou barvou očí, asi 1% z celkové světové populace. Heterochromia není vždy spojena s patologickými syndromů.
2. Posunutí vnitřního očního koutku. Takový jev se nazývá „telekant“.
3. Jasně modré barvy duhovky.
4. Přítomnost chomáč šedivých vlasů.
5. Široký kořen nosu.
6. Prohlásil ztráta sluchu v některých případech - hluchota.
7. Malé podíly střední části obličeje lebky.
8. Kombinace těchto příznaků s Hirschsprung chorobou. Tato patologie je charakterizována poruchou inervace oblasti střev.

U malých kritéria mohou zahrnovat celou řadu příznaků. Mezi nimi prstu kontraktur, rozštěpení páteře, Syndaktylie, kožní změny (přítomnosti velkého počtu molů, leucoderma). Často označovány hypoplázii křídel nosu a snížení obočí. čelit Taková konfigurace se označuje jako „řecký profil.“ Někteří pacienti mají vady, jako je „rozštěp patra“ nebo „rozštěpu rtu“.

Diagnostika vrozených vývojových vad

Lidé s jinou barvou očí jsou vzácné, ale tento příznak není vždy svědčící o genetické choroby. Pokud je takové označení v kombinaci se ztrátou a charakteristické rysy exteriéru sluchu, přítomnost Waardenburg syndromu je pravděpodobný. Pro potvrzení diagnózy vyžadují odbornou pomoc. Povinná kontrola otolaryngologist, oční lékař, dermatolog. Je důležité zjistit rodinnou anamnézu. Pro potvrzení diagnózy prováděné genetický výzkum. Poté, co je nastaveno v případě, že Waardenburg syndrom. úroveň inteligence u pacientů - normální. To je něco jiného než nemoc na mnoho jiných dědičných poruch.

Waardenburg syndrom Léčba

Stejně jako u jiných chorob chromozomálními etiotrop léčba Waardenburg syndrom neexistuje. Akce lékařů, jejichž cílem je odstranění příznaků onemocnění. Vedená, aby se zabránilo hluchota implantaci kochleárního aparátu. V případě patologie v kombinaci s Hirschsprung chorobou, vyžadují chirurgický zákrok na střevech. V některých případech se předepisovat fyzioterapii. Někdy jsou plastická chirurgie na tváři.

Prevence syndromu genetické

Pravděpodobnost, že Waardenburg syndrom se vyvíjí u dítěte s onemocněním jeden z rodičů je velmi vysoká. Proto se v průběhu těhotenství provedeno genetické vyšetření plodu. Je nutné v případě rodinné anamnézy.

Pokud toto onemocnění u příbuzných nebylo pozorováno, nemohou zabránit rozvoji nemoci. Pokud jde o prevenci genetických poruch se doporučuje vyhnout se stresu a dalších faktorů, které mají teratogenní účinky. Prognóza pro život v tomto stavu je příznivá.