Syndrom „pebaldizm“: co to je, příčiny, symptomy, diagnózu a léčbu

Jedna řada poruch metabolismu pigmentu - vzácný syndrom „pebaldizm“. Gnozdnym vyznačuje odbarvení vlasů na hlavě. Nejedná se o neškodný kosmetický defekt, ale příznakem velkého počtu závažných onemocnění.

V tomto článku se budeme podrobněji zabývat „pebaldizm“. Příčiny, příznaky, diagnostiku, léčbu, budou také popsány.

Příčiny vlasů bělidla

Porušení metabolismu pigmentu je depigmentace - ztráta pigmentu, hyperpigmentace - zesílení barvení.

Barevný pigment vlasů mít hodnotu 2 - eumelinin, pheomelanin. Jsou v kůře vlasů. Eumelanin dává vlasy černé a hnědé pheomelanin - žluto-červené. Kombinace těchto pigmentů v jednotlivých počtu a interakce se vzduchem dodává vlasům určitou barvu. Barva vlasů je geneticky naprogramován.

Syndrom „pebaldizm“ Jak často se stane, co je to nemoc?

V rozporu s melanocyty, pigmentové syntetizujících vlasy, zešednutí s věkem se vyvíjí. Je-li stav začíná v mladém věku - to je důkaz o genetické choroby nebo závažných onemocnění.

Nemoci, které trpí výměnu pigmentovou

Proč je tam „pebaldizm“ syndrom, co je tato odchylka?

Tyto stavy se vyvíjejí v rozporu s melanocytů:

• pebaldizm v izolované formě;
• albinismus;
• pebaldizm v kombinaci s nemocí očí, uší, kůže, nervového systému, pohybového systému.

klinický obraz

Jak sama „pebaldizm“ syndrom projevuje, co to znamená?

Ztráta pigmentu vlasů v podobě objevení bílého oblouček na hlavě může nastat od narození až do dospělosti.

Čím dříve dojde k porušení metabolismu pigmentu, tím závažnější je příčinou těžší následky.

Izolované odbarvení curl v kombinaci s částí zabarvení na svém čele. Doprovodu výskytem ložisek hyperpigmentace, t. E. Gnozdnogo ztmavnutí kůže na přední ploše břicha, stehen, nohou, hrudníku, zbraně rozměrech od 1 mm do 6 cm.

Onemocnění skrývá za pebaldizmom

Existuje velká skupina chorob a anomálií vývoje, kombinovat společně s bělícím vlasy vážné poškození orgánů a systémů. Undiagnosed patologie zachová život dítěte a rodičů dodat spoustu problémů.

Waardenburg-Klein syndrom

Onemocnění je autosomálně dominantní vzor dědičnosti, tj. E. Totéž se často vyskytuje u chlapců a dívek. Genetický defekt může být zděděné od jednoho rodiče.

Kromě bělení vlasových pramenů jsou pozorované obecné a oční projevy nemoci.

Oční příznaky tohoto onemocnění:

• hypoplazie řas;
• šedé oblasti na vnitřních obočí;
• úzká štěrbina oko;
• různobarevné oči;
• hyperopia;
• daleko od sebe oči.

Běžné příznaky mohou být různého stupně závažnosti:

• částečný albinismus;
• široký kořen nosu;
• malý vzrůst;
• anomálie zubů;
• hluchý-mutismus nebo izolovaný ztráta sluchu;
• anomálie vnitřních orgánů;
• Změna velikosti lebky.

Vzhledem k tomu, že v prvním závažnosti onemocnění a vyskytuje se pouze minimum pebaldizmom muset být prováděn screening vyloučit vážné patologii. To je to, co piebaldism.

Wolfe syndrom

Izolované heterochromia, t. E. barev různých oko je většinou u zvířat. U lidí, frekvence u celé populace je 1%.

Slavní lidé s odlišnou barvou očí: Mila Kunis ( „Mocný vládce Oz“, „Bloodlines“, „Jupiter vychází“), britská herečka Dzheyn Seymur, nejlépe známý pro film „Žít a nechat zemřít“, Devid Boui - britská rocková zpěvák, skladatel, producent, zvukař, výtvarník, herec.

Izolovaný heterochrony je onemocnění, a v kombinaci s syndromem pebaldizmom zvané Wolfe, a vede k rychle se rozvíjejícím hluchota.

K odlišení tohoto onemocnění by měla být s retinitis pigmentosa - pigmentového epitelu dystrofie oka. Často rejdový čep průběh tohoto onemocnění - retinitis pigmentosa bez pigmentu.

Máma a dcera se syndromem „pebaldizm“

Nemoc je dědičnost recesivní, chromozom vázaná dámská. Žena prochází gen svému synovi a on má nemoc. Dcery těchto mužů jsou zdravé, pokud mají zdravou matku. To by byl jediný projev pebaldizm.

V případě, že matka je zdravá klinicky, ale je nositelem genu, bude dítě špatně.

Diagnostikovat nemoc pomocí oční pozadí, který identifikuje fundus pigmentové skvrny, jako je zchátralý.

Gipomelanoz Ito

Nemoc se vyvíjí od narození. Trpět děti obou pohlaví se stejnou frekvencí. Není prokázáno, dědičný přenos z rodičů na potomky, ale nemoc je vždy v kombinaci s vrozenými vadami vnitřních orgánů.

Diagnóza je stanovena klinicky na základě následujících příznaků:

• se objeví na kůži amelanotický částech bizarní ve formě kadeře, sněhové vločky;
• Na palmární, plantární povrchy a sliznic takové změny se nedějí;
• ve spánkové oblasti bělené vlasů stanice - pebaldizm;
• age Depigmentace oblasti se stanou méně viditelné;
• poškození nervového systému, vždy projevuje mentální retardace, konvulzivní poruchy, snížené svalové napětí;
• patologie oka manifestu strabismu různým stupněm závažnosti;
• doprovázeno skolióza hrudníku deformace končetiny v 25% případů;
• s frekvencí 10%, v kombinaci s srdečních vad.

K odlišení této nemoci z nezbytnou podmínkou zvané močového pigment. Mají podobné klinické příznaky, ale v poslední době zdědil.

pigmentu inkontinence

Je vzácný syndrom je přenášena „pebaldizm“?

Toto onemocnění se přenáší z matky na dceru. V závislosti na závažnosti klinického obrazu se projevuje následujícími příznaky:

• Kožní vyrážka ve formě dlouhých pásů, které po vysušení a odstranění krusty nechávají části pigmentaci. Erupce mají zvlněný průběh s periodickým výskytem nových kožních buněk. Z těchto ploch zrání dítě ztrácí pigment a stát se bledý.
• Dysplazie a zub konfigurace, nehty, vlasy depigmentace jako alopecie a plešatost.
• Neurologické poruchy se projevuje opožděný vývoj psycho-řeči, zvýšený nitrolební tlak, křeče, slabost v rukou a nohou.
• oční poruchy jsou nestabilní a zjevné šilhání, nystagmus, šedý zákal, zhoršené vidění, slepota.

Gristselli syndrom

Jedná se o skupinu nemocí, které se mohou vyskytovat ve třech formách, hlavní podobnost je přítomnost zabarvených skvrn vlasy na hlavě. Tyto displeje jsou k dispozici:

• Neurologické poruchy s hypopigmentace.
• Nejnebezpečnější typu onemocnění, ve kterém „pebaldizm“ syndrom spojený s poruchou krvetvorby. Klinické projevy: mírná horečka, paranormální a léčba. Intenzita horečka se postupně zvyšuje, se připojí rozšířenou játra, slezinu, redukci erytrocytů, leukocyty, trombocyty, fibrinogenu v krvi. Ten je zapojen do procesů nervového systému.
• hypopigmentace kůže a vlasy různé závažnosti, které do té doby probíhá bez poškození krevních buněk a nervového systému. Pro včasnou diagnostiku této nebezpečné nemoci by se měli poradit s dermatologem hematolog, genetiku. Ujistěte se, že vzít v úvahu existenci rodiny různých poruch metabolismu pigmentu, analýzy vyloučit genových mutací.

Naléhavost a riziko choroby v důsledku vysoké frekvence kombinací s Downovým syndromem, Edwards, Turner.

Identifikovat depigmentace kůže a vlasů může být při narození, ale stanovit přítomnost Turnerovým syndromem může být člověk vyrůstá pouze tehdy, když označen malý vzrůst, lymphostasis, srdeční choroby, vysoký krevní tlak, nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy, nízká poloha vsuvky, substituce vnitřních pohlavních orgánů pojivových hadříkem. Inteligence u těchto pacientů téměř netrpí, pozadí nálada je téměř vždy zvýšené, tam je nějaká pozitivní euforie, což vysvětluje dobrou sociální adaptaci těchto pacientů.

závěr

U lidí je gen normálního pigmentace kůže je vždy dominantní ve vztahu ke genu odpovědného za porušení metabolismu pigmentu.

Základní smysl problémy s pigmentací, je, že jsou nebezpečné markery chromozomální choroba, roztroušená vrozené vady.

Jakékoli porušení kožního pigmentu metabolismu, sliznic, vlasy by se měl poradit s odborníkem. Jsme se zabývali „pebaldizm“ syndrom. Co se děje, bylo jasné.