Monosomie - co je to?

Genetická konstrukce z dvojic lidském chromozomu 23 je definováno, které se liší tvarem a velikostí. Největší chromozomu 1. přesahuje velikost chromozomu 22 je téměř 4krát. 23 a pár - chromozom X a Y. Jsou určit pohlaví lidí. U žen 23 obsahuje dvojici 2 chromozomy X, dvojice je označena XX. U mužů, 23 se skládá z páru chromozomů X a Y, tj, - pár XY.

Když se vytvoří embryo, nemá dosud žádné známky osoby, ale 23 párů chromozomů určuje pohlaví budoucnosti je již dítě v děloze budoucí matky. Předchozí 22 párů se nazývají autosomy. Zajistí vývoj všech vnitřních orgánů a tkání dítě.

Neplodnost jako znamení monosomie

Žena sterilita může být výsledkem různých patologických stavů. V případě porušení struktury 23 párů chromozomů, je položen před porodem, kdy se potenciální matka sama byla ve stavu embrya v děloze.

V případě, že pár let dvacátého chybí jeden chromozom X, nebo je poškozen, například abnormality nazvaný monosomie X. Neplodnost - jeden z nejvíce odhalující příznaky monosomie X. studií moderní medicíny, jak příznaky tohoto onemocnění a způsoby, jak ji léčit.

Co je to?

Monosomie - tato odchylka, pojmenoval podle vědce, který ji objevil s Turnerovým syndromem. Tato genetická choroba je pouze u dívek. Podle jejích statistik ukázat asi 1 v 2500 případech.

V současné době je vývoj léku, aby se zabránilo Turnerův syndrom je nemožné. Dívek s tímto onemocněním může vést normální život, ale oni potřebují lékařský dohled, protože se může vyvinout komplikace.

Ostatní znaky monosomie

Bylo zjištěno, že dívky mají syndrom šance monosomie v dětství mohou být tyto příznaky onemocnění:

• V kojeneckém věku bobtnat rukojeti a nohy.
• Dítě je za vrstevníky na růst.
• Chuť v těchto dívek je vyšší než průměrné dítě, a poutka dole.
• Pacienti dívky mají tendenci sazbu nadváhou.
• Často je plochá.
• Víčka visí nízko nad očima.
• Šilhání.
• Krk je zkrácena.
• K dispozici je tělo vlasové části těla.
• Zkrácené ruce.

Kromě těchto nemocí, dospívající dívky, mohou být identifikovány:

• Onemocnění srdce (nesmykaemost stěna ventil).
• Zpomalení nástup puberty.
• Potíže se sluchem.
• Časté vysoký krevní tlak (hypertenze).
• Přetrvávající onemocnění spojené s infekcemi v uších.
• Suché oči.
• Porušení držení těla, dokud se skoliózou.

Z hlediska sexuálního vývoje pozorovány:

• Nepřiměřenost vnějšího genitálu.
• Nevyvinuté prsa.
• Nedostatek tělesného ochlupení v podpaží a nad stydkou kostí.
• děložní zaostalosti.
• Absence nebo nečinnost vaječníků.
• Snížené hladiny ženských hormonů.
• Menstruační pasivitu, dokud nedostatek menstruace.

Obtížnost nastavení pro symptomů diagnózy je, že stejné příznaky mohou být pozorovány u jiných onemocnění. Mají-li dívku jakéhokoliv věku, je nutné projít inspekcí na klinice.

Jedním z charakteristických rysů monozomie pohlavních chromozomů je přebytek kůže po stranách krku, který tvoří podélný záhyb.

Příčiny monosomie

V této fázi vývoje vědy nemohl stanovit příčinu plodu detailu monosomie. Co je známo s jistotou - bez patologie spojené s dědičností. Hlavní vliv na výskyt nemoci v buňce u plodu genetické poruchy sex otce kolem početí. To je hlavní důvod monosomie.

Pokud genů otce prošly mutaci, která nastala transformace struktury chromozomu X, dítě - dívka, také mohou být poškozeny 23 párů chromozomů. Je však třeba poznamenat, že v takové rodině se vzdát, které mají děti za to nestojí. Otec s porušením X-chromozomu, je velmi pravděpodobné početí a narození zdravého dítěte je to.

Proč monozomie chromozomu X? Příčiny tohoto onemocnění jsou studovány, ale v této fázi léku lze říci následující:

• Výskyt monosomie u plodu není spojena s nepříznivými vnějšími podmínkami.
• Tato patologie není dědičná. V opačném případě by to dostat všechny holky v rodině genů poraněním otce.
• Nejpravděpodobnější příčinou Turnerovým syndromem - dopad škodlivých činitelů na pohlavních buňkách svého otce krátce před početím.
• Při rozdělení zygoty a jeho převedením do embrya může dojít k poruše, které způsobují mozaikového typu monozomie.

diagnóza nemoci

Na monosomie chromozomu u plodu byla vyloučena, již před narozením ohrožené ženy, aby se speciální genetické testy. Tento průzkum - prenatální genetické analýzy - zahrnuje ultrazvukové vyšetření, biopsii svalů a kůže plodu, test laboratorní krve.

Taková vážná zkouška lékař předepíše, pokud jde o to, nechat ovoce nebo ukončit těhotenství. Z tohoto důvodu jsou podávány v prvních 3 měsících těhotenství. To znamená, že v případě, že rodina nevyřeší problém, nebo nemusí být dítě, průzkum není jmenován.

Lékař může doporučit genetické testy, aby monosomie chromozomu 21 byl vyloučen, pokud:

• Nastávající matky nad 35 let.
• Rodina těhotné pozorovaného dědičné patologie.
• V rodině, tam byly případy křehkého (křehký) X chromosom.
• Podezření na hemoglobinopathies.
• Podezření na Downův syndrom u dítěte a další související s dědičností, nepříznivých situací.

Kdy diagnóza bere v úvahu takové věci, že průzkum by neměl přinést újmu na zdraví matky nebo dítěte, nesmí mít za následek ztrátu plodu. Lékaři provádějící diagnostiku musí být vysoce kvalifikovaní pro výrobu průzkumu diagnózy.

Před tím, než genetické testování žena musí podstoupit vyšetření screeningovou gynekologa ve své klinice, lékař rozhodne, zda je těhotná s rizikem platí, tj. E., zda existuje pravděpodobnost, že plod se objeví monosomie syndrom. Teprve po kladná odpověď na tuto otázku je zaměřen na těhotné genetickým testováním.

V prenatální diagnostiky, existují i jiné způsoby - defekt membrán s cílem převzetí analýzy plodové vody, vzorky krve z pupeční šňůry, fetoskopie. Ta je zavedení sondy a plodu vyšetření skrz. Fetoskopie používá velmi zřídka, protože na současné úrovni vývoje zdravotnických prostředků, tento postup úspěšně nahrazeno ultrazvukem.

Pokud nebyla zjištěna plod v čase monosomie na chromozomu X, a tam bylo podezření na diagnózu několik let po narození, průzkum se provádí dívky následujícími způsoby:

• Definované nepřítomností sexuální chromatinu.
• Určeno karyotypem.
• Konzultacím dětskou gynekologa.
• Aby nás vnitřních rodidel.
• Ve věku 9-10 let testu krve na hormony.
• Jmenovaný rentgeny rukou splnit vývoj kostí věkové normy.

Podle průzkumu zvláštní komise mohou být provedeny na rozhodnutí zdravotního postižení.

typy monosomie

Monosomie - onemocnění, které mohou být různých typů. U zrodu dívky v druhém chromozomu páru XX může být úplně chybět. Tento typ byl označen jako genetika 45H0. Tyto dívky jsou zcela chybí nebo nevyvinuté vaječníků a dělohy. Jejich puberty nekoná. Č chromozomu, který určuje vývoj sekundárních pohlavních znaků, pohlavní orgány sami a příbuzné hormony.

Pokud je druhý chromozóm v XX přítomnosti páru, genetický typ 46 XY. V tomto případě je dívka bude mít dělohu a vaječníky, ale budou mít elementární struktury, t. E. nebude moci ovulaci a počít dítě.

Mnohem nebezpečnější případ, kdy je jeden chromozom chybět ve dvojicích 1 - 22. Tito jsou nazýváni autosomy. Při normálním vývoji zygoty v každé buňce 2 jsou odesílány do různých chromozomech jeho pólů. Jestliže jeden postrádá autosomesa, tyč buněk je odeslán pouze aktuální chromozomu. Na svém soutoku s zdravé, zygota se získá s abnormálním počtem chromozomů. To vede k úmrtí plodu a spontánní potrat. Pokud je počet chromozomů je vyšší o 1 než standardní verze, může potrat nestane, ale pokud se dítě narodí, nemohl žít dlouho.

částečné monosomie

Částečné monozomie rozbití chromozómu při zformování, přičemž dvojice levého a jeden bod z druhého chromozomu. Příčinou onemocnění je strukturální přeskupení chromozomální pohlaví mateřských buněk v období krátce před početím. Důsledky onemocnění závisí na tom, jaké chromozomu prošel částečnou destrukci.

Syndrom "cat cry"

Zničení části chromozomu 5 dvojice vytváří syndrom „kočičí pláč“. Hrtanu nemocné dítě zúžily chrupavka měkká, což má za následek dětském křiku připomíná kočku mňoukajícího.

U tohoto typu jsou také charakterizovány tím, svalovou ochablost dítě, ve tvaru půlměsíce, tvář, mentální retardace a fyzické zpožděním ve srovnání s jejich vrstevníky. Dítě pozorovat lebka hypoplazie, nízká pozice problémů uší, strabismus a očí. Obvykle jsou tyto děti trpí srdečními chorobami. Tito pacienti žijí dlouho - termín do 10 let. Takové patologie vidět v 1 z 45000 případů.

Wolf-Hirschhorn syndrom

Ruptura jednoho chromozomu 4 páry (Wolf-Hirschhorn syndrom) se vyskytuje u 1 ze 100 000 dětí, které mají monozomie chromozomu 4 páry, často získané v mladé matky a otce. Porodní váha je mnohem méně, než je obvyklé - cca 2 kg. U kojenců, existuje zpoždění tělesný a duševní vývoj a motorika je komplikováno velmi pomalu. Trpí zaostalosti lebky.

Podle jejich vzhled může poznamenat, zobákovitý nos, výrazné čelo, low-hodil uši, podélné záhyby před ušima. Oni také přítomna svalová ochablost. Oni téměř nereagují na vnější podněty. Tyto děti jsou záchvaty. Navenek mohou mít abnormální strukturu oči, malá ústa svěšené rty v rozích, křivé nohy. Nemocné děti často trpí srdečními chorobami. Ovlivněna onemocnění ledvin. Většina dětí s touto chromozomální ničení nežijí až jeden rok.

Orbeli syndrom

Ruptura chromozomu 13 se nazývá syndrom pár Orbely. Děti narodí s touto odchylkou s malou hmotností - až 2,2 kg. Mají nemoc téměř všech vnitřních orgánů. Oni nerozvinutých lebku, chybí můstek - čelo okamžitě přepne do nosu. Nos má zvýšenou šířku, nebe je vysoké, uši příliš nízká. Dítě pozorovat patologii hypoplazii pohybového aparátu. Tam může být žádný přirozený kanál konečníku a řitního otvoru. Často jsou srdeční onemocnění, onemocnění ledvin, onemocnění mozku. Tyto děti mají tendenci Oligophrenic muk jejich záchvaty, často ztratí vědomí. Děti nežijí až 1 rok.

Monosomie - to je velmi nebezpečné onemocnění, a děti se rodí s částečným monosomie extrémně vzácné. Těhotné ženy nemají přizpůsobit tak smutné události.

Komplikace monosomie X

Ženy s monosomie X náchylné k různým nemocem vnitřních orgánů je větší pravděpodobnost než u zdravých lidí geneticky. Měly by být viděn lékařem a podstoupit pravidelné lékařské prohlídky.

Častou komplikací je selhání ledvin. Pacienti ženy často vyskytují infekční nemoci urogenitálního ústrojí, nesprávně umístěn, nejsou plně vyvinuté ledviny.

Monosomie Pokud má člověk místo, kde se to někdy trpí štítné žlázy, která produkuje dostatečné hladiny hormonů potřebných pro organismus. Štítná žláza je zanícená kvůli tomu, co se stalo, a tyto potíže. Léčba může být pouze užívání léků, podporuje normální hormonální rovnováhu. Musí jmenovat lékaře. Samoléčba není dovolena.

Trpět Turnerovým syndromem je pravděpodobné, že k rozvoji celiakie. Tato patologie je vyjádřena v vzniku alergií na bílkoviny lepku. Pacienti nemohou jíst výrobky z pšenice a ječmene.

Komplikace může dát jakýkoliv monozomie. Nemoci, které doprovázejí monozomie mohou být různé, například kardiovaskulární onemocnění. Ženy s patologie nezbytné pozorování kardiolog, který sledovat stav jejich aorty a předejití vzniku hypertenze.

Vzhledem k tomu, pacienti s Turnerovým syndromem jsou náchylnější k obezitě, mohou čelit cukrovku.

minul potrat

Genetická onemocnění, včetně monosomie plodu je považována za jednu z příčin nezdařeného potratu. To je smrt plodu v matčině děloze. Monosomie když se to stane do 12 týdnů těhotenství. Někdy život plodu více - až 20 týdnů. Toto nebezpečí je v nepřítomnosti fetálního jednoho chromozomu pár 1-22, tzv trizomie. Monosomie je příležitostí k záměrnému přerušení těhotenství.

Snaží zachránit plod s těžkými vývojovými poruchami nezdá rozumné. Minul potrat končí potratem. Takové nebezpečí jsou ženy ve věku nad 35 - 40 let, a ti, kteří se to stalo předtím.

Vědci také pozorováno snížení průměrné délky života žen s monosomie, náchylností k ateroskleróze, nádory.

léčba monosomie

Monosomie - patologie, který není vhodný k léčbě, ale lékaři úspěšně vypořádat s jejími důsledky. Podstatou léčby je, že postrádají hormonální regulace vaječníků tělo potřebuje umělou regulaci. Patologie vnitřních orgánů jsou léčeny nebo chirurgicky. Komplexní léčba zahrnuje:

• Suplementace růstový hormon dívky ihned po stanovení diagnózy.
• Ve věku puberty, zdravé děti, které trpí monozomie předepsat hormony.
• Ti, kteří si přejí mít dítě u žen s patologií pomáhá reprodukční medicínu - zavedení oplodněného vajíčka dárce s dalším pozorování těhotenství.
• Léčba onemocnění vnitřních orgánů s moderními léky a léčebné postupy.
• Psychologickou pomoc ženám s cílem přizpůsobit se společenským prostředím, s přihlédnutím k zvláštnostem fyziologie.

Nejdůležitějším bodem léčby je včasná jeho začátek - ihned po stanovení diagnózy. Druhý bod - typ účtu monosomie. V případě typu 45H0, bude žena nebude moci mít své dítě v žádném případě. Psychologická pomoc by ji připravit k myšlence na adopci dítěte - sirotek.

Mozaika pohled monosomie X - 46XY s rozvojem moderní medicína umožňuje nést své dítě. Ale může se narodit nemocné. Přijetí je výhodné v tomto provedení.