Marfanův syndrom: příčiny, symptomy a metody léčby

Marfanův syndrom je nebezpečné onemocnění, které je spojeno s mutací určité skupiny genů. Lidé s podobnou diagnózou trpí poruchami struktury pojivové tkáně. Poprvé tato nemoc byla popsána v roce 1876 Williamsem, ale teprve v roce 1896 francouzský pediatr A. Marfan studoval symptomy a příčiny tohoto problému podrobněji a dal mu jméno.

Marfanův syndrom: příčiny

Jak již bylo uvedeno, jedná se o dědičné onemocnění, které je spojeno s mutací genů kódujících fibrinový protein. Právě tento protein je zodpovědný za normální strukturu pojivové tkáně. Osoba s podobnou mutací se narodí s vadami. Příznaky však mohou být vyjádřeny různými způsoby. Například tam jsou pacienti, kteří byli diagnostikováni s nehodou, protože tam byly žádné viditelné známky. A naopak, existují lidé, kteří velmi trpí tímto onemocněním, neboť jsou doprovázeni množstvím deformací a poruch.

Marfanův syndrom: příznaky

Spojivová tkáň je nedílnou součástí téměř všech orgánů a systémů v lidském těle. Proto se Marfanův syndrom může projevovat různými způsoby - nemoc může ovlivnit kostru, svalstvo, nervový a kardiovaskulární systém:

• Docela často může být nemocný člověk určen podle struktury těla. Pacienti s tímto syndromem jsou zpravidla velmi vysoký a tenký, s nepřiměřenými, podlouhlými končetinami. Mnoho trpí takovými vadami, jako je skolióza, ploché nohy, nerovnosti ve struktuře hrudníku.
• Marfanův syndrom je často doprovázen poškozením očí - člověk je přemístěn jednou nebo dvěma čočkami najednou. Tito lidé jsou náchylnější k glaukomu, kataraktu a oddělení sítnice.
• Tato choroba je zpravidla doprovázena porušením struktury a práce kardiovaskulárního systému - zejména oslabení stěny aorty, která je pro život nesmírně nebezpečná.
• Kožní strihy jsou často pozorovány u pacientů, a to i po ukončení růstového a vývojového procesu. Navíc jsou náchylní k inguinální a břišní kýly.

Marfanův syndrom: léčba a diagnóza

K dnešnímu dni neexistuje žádný specifický způsob diagnostiky. Je nutný integrovaný přístup. Lékař nejprve shromažďuje kompletní historii a poté přiřazuje testy a studie muskuloskeletálního a oběhového systému, stejně jako oční vyšetření.

Pokud jde o způsob léčby, jako většina genetických onemocnění, Marfinův syndrom zůstává u člověka navždy. Ale s pomocí moderních metod lékařství lze prodloužit očekávanou délku života a také poskytnout pacientovi pohodlí a pohodlí. Pacient musí nutně podstoupit pravidelné kontroly od lékařů. Například v případě problémů se zrakem mohou specialisté přiřadit brýle nebo čočky. S pomocí léků můžete odstranit některé příznaky z oběhového systému a ortopedické úpravy pomohou při správném vývoji kostry.

Dnes je studie této nemoci aktivně vedena po celém světě. Vědci se snaží zjistit, co se stane po mutaci genu a zda je možné tento proces zastavit, nebo alespoň nějakým způsobem ovlivnit. Farmakologové navíc pracují na výrobě nových účinnějších léčiv, které mohou odstranit příznaky a eliminovat riziko úmrtí.