Holt Oram syndrom. Syndrom „ruka-to-srdce“

Holt syndrom - Oram - je závažné onemocnění s autosomálně typu dědičnosti, který se vyznačuje tím, lézích u genů. Oni jsou zodpovědní za anatomické struktury srdce a kostry. Tato nemoc se nazývá syndrom „z ruky do srdce.“

Co je to?

Toto onemocnění se přenáší dědičností, kombinuje různé malformace horních končetin a vrozených srdečních vad. Je důležité si uvědomit, nemoc brzy v jeho vývoji. Chcete-li to provést genetický výzkum. Jsou nejen potvrdit diagnózu, ale také předvídat pravděpodobnost onemocnění v budoucích generací.

Ultrazvukové vyšetření v těhotenství umožňuje včasné odhalení poruch vývoj kostry. Pokud jsou označeny příznaky onemocnění provedena vnutriplodnoe skenování nenarozeného dítěte srdce. Obvykle je syndrom Holt - Oram se stanoví po narození dítěte. Podezřelé vady kostry pečlivě zkoumán kardiolog jako závažnost onemocnění závisí na srdeční projevy syndromu.

Vrozené defekty nemoci

Charakterizované abnormalitami ve struktuře předloktí a ruky, které se objevují na jedné straně nebo na obou najednou. Stupeň nedostatečně rozvinuté a končetiny deformace je jiná: to je přítomnost tří prstů na jeden prst nebo zcela chybí, když velké prsty. Nejčastěji se to stane s prsty na levé ruce. Existují závažné případy, kdy je hypoplazie poloměru, nebo úplné jeho nedostatek. Mnohem méně pravděpodobné, že říci: fúzovány s navzájem prsty, hrudní kosti deformace, hypoplazie klíční kosti a lopatky, zakřivení páteře. Kosterní změny nepředstavují hrozbu pro lidský život. Ale porušení funkční schopnosti postiženého onemocněním orgánů dělá život obtížný.

Asi 85% pacientů trpí kongenitálním srdečním onemocněním: zúžení potrubí a otevřené aortální stenóza plicnice, porušení konstrukce ventilu. Často se nacházejí vrozenou defektu síňového septa. Ten se liší v závažnosti od sotva postřehnutelné rozsáhlé sekundární defekt, který je důsledkem srdečního selhání.

Autosomálně dominantní dědičnost

Toto onemocnění je charakterizováno:

• Pravidelný přenos nákazy z jedné generace na druhou.
• V případě, že gen je velmi proyavlyaemostyu, nemoc není přeskočit generaci a sledovala členy rodiny v každé rodině.
• Gen je předán z rodičů na děti. Výjimkou je to poprvé, kdy tam byly případy tohoto onemocnění v rodině kvůli spontánní mutací, která se později také převedených z nemocného rodiče na zdravých potomků.
• Ve většině případů je nemoc přenášena jedním rodičovské linie.
• Ne každý v rodině zdědí gen choroby: u zdravých členů rodiny se rodí potomky bez známek onemocnění.

• Pokud matka a otec dítěte jsou různé, nebo naopak, jeden otec a matka jsou různé, společná mateřská dětí může zdědit nemoc.
• Autozomálně dominantní typ dědičnosti není závislá na osobě, která patří k určitému pohlaví. Muži a ženy jsou stejně postižených chorobou.

septa síní

Je-li vada v tom, vývoji vrozená srdeční onemocnění, které mohou být izolovány nebo v kombinaci s jinými podmínkami v srdci. Defektu síňového septa se vyvíjí, když je vytvořena otevřená komunikace mezi dvěma atria: vlevo a vpravo. Jestliže pacient má syndrom nemoc Holt - Oram, má dušnost, srdeční šelest, zvýšenou únavou a zakrnělé tělesný vývoj, je bledost kůže a častými respiračními infekcemi. Vrozená srdeční choroba způsobená této patologie se vyskytuje asi u 5-15% pacientů a u žen se vyskytuje dvakrát častěji než muži.

Skutečnost, že plod, zatímco v děloze, v síňového septa otevřený otvor oválný. Poskytuje normální krevní oběh. Poté, co se dítě narodí, díra ve většině novorozenců zavře. Ačkoli tam jsou časy, kdy se tak nestane. Ale vypouštění krve otvorem tak malé, že se člověk necítí anomálii a ani podezření, že má jeden. Žije v tichosti až do pozdního věku. Tyto dědičné abnormality jako defektu síňového septa, mohou být různých velikostí, tvarů a nacházejí se v různých částech.

Atriální vady. typy

• Anomálie primární oddíl je druh abnormální vývoj polštářů a lokalizované v dolní části jejích třetích okolí trikulyarnymi ventilů. Oni, podle pořadí, může být deformován a není schopen vykonávat svou zamýšlenou funkci. Existují případy, kdy jejich použití je vytvořen se společným atrioventrikulární přepážkového ventilu.
• Při defektu síňového septa je jeho sekundární strana, která je pozorována v horní nebo v oblasti oválného fossa. V tomto případě je krev vstupuje do pravé síně zleva. Často se tyto vady se nazývají sekundární a vznikají z nedostatku dostupnosti tkáňových oddílů. Ale zachovává funkční a anatomické průchodnost defektu.

Symptomy síní vad

• Holt syndrom - Oram v přímém vztahu k věku pacienta, o velikosti defektu septa, velikost plicní vaskulární rezistence. Mnoho pacientů s touto vadou vypadají naprosto zdravě a nestěžují. Skutečnost, že krev může být propuštěn z leva doprava v důsledku nadměrné fyzické námaze nebo únava, která nejsou kvůli defektu. Ve většině případů je srdeční šelest není slyšet. To se občas stává se významným defektu septa síní.

• Tato anomálie je často příčinou prolapsu mitrální chlopně. Pacienti s tímto onemocněním jsou také hluk nebo kliknutí.
• Je-li velikost vady je velmi velký, má člověk tachykardie, dušnost, srdeční hrb, když tělo od hranice rozšířena na pravé straně. Je to jednoduché, pomocí prstů, určení pulzace plicnice.
• Sekundární defekt septa v ojedinělých případech, může být příčinou srdečního selhání. To se vyskytuje v 3-5% pacientů, nejčastěji u dětí mladších jednoho roku. Nemáte-li podstoupit operaci, riziko úmrtí je skvělé.

Atriální vady. důvody

Anomálie dojít při nerozvinutých primární nebo sekundární oddíly zndokardialnye válečky v období embryonálního vývoje.

• Výskyt vady je v důsledku genetických, fyzických, environmentálních a infekčních faktorů.
• Abnormální vývoj dětského oddílu v děloze má větší míru rizika v rodinách, jejichž příbuzní jsou nemocní vrozená srdeční vada.
• virus onemocnění, vyznačující se tím, těhotné ženy může dojít k defektu síňového septa. To zarděnky, herpes, plané neštovice, syfilis.
• Drogy a alkohol v průběhu těhotenství.
• Škodlivé látky ve výrobním ozařování.
• Komplikace kvůli toxicitě, které vyústily v těhotenství dítěte ohrožena.

Defektu síňového septa defekty. klasifikace

V období od třetího do osmého týdne těhotenství v děloze klade plodu srdce. V případě neúplné rozděl mezi pravé a levé poloviny srdce, to vede k tomu, že existují defekty síňového septa, které se liší ve velikosti, počtu a poloze otvorů. Klasifikace vrozených srdečních vad je následující:

• Primární defekty se vyznačují značnými rozměry: tři až pět centimetrů. Místem jeho lokalizace je spodní část přepážkou, která je umístěna nad atrioventrikulárních chlopní, těsně nad nimi. Nemají spodní okraj.
• Sekundární vady jsou tvořeny v důsledku nedostatečného rozvoje vedlejších oddílů. Jsou to malé velikosti a ve své centrální části, nebo v ústech dutých žil v této oblasti. Stává se, že vady septa a abnormální, které spadají do pravé síně plicní žíly jsou v kombinaci. V tomto případě, interatriálního septa se udržuje v dolní části.
• Existují případy, kdy jsou přítomny současně primární a sekundární poruchy.
• Interatriálního septa může chybět. To má za následek ve společné, jediný síně, který se nazývá tříkomorový srdce.

Vrozená srdeční vada. diagnostika

Je-li novorozenec podezření na onemocnění vyžaduje naléhavé volání kardiologa. Specialista se zabývá příznaky, posuzuje povahu a tlaku tep, stav všech orgánů a systémů. Po kontrole dítě se koná elektrokardiogram, ultrazvuk, phonocardiogram, x-ray srdce. V případě těžkou formou diagnózy onemocnění vrozených vad je doplněn o další průzkum - srdeční katetrizaci při injekci do jeho dutiny sondy.

Velmi často se stává, rodiče dítě rozhořčený, že lékař neodhalil tuto nebezpečnou nemoc, kdy nastávající matka v průběhu těhotenství bylo pozorováno u něj. Příčinou vrozenou srdeční vadou může být:

• Nízká úroveň lékařské odbornosti.
• Vrozené choroby nejsou vždy schopni diagnostikovat včas kvůli zvláštnosti struktury srdce a cév plodu.
• Nedokonalost zdravotnické techniky.

Příčiny vrozených srdečních vad

Vrozené srdeční vady u kojenců jsou způsobeny anatomickými defekty srdce a jeho ventily a krevních cév, které mohou nastat v děloze. Zpočátku mohou být neviditelný, a může být matoucí pro dítě bezprostředně po porodu. Ischemická choroba srdeční - jsou nejčastější vrozené vady u novorozenců a tvoří asi 30%. Jsou nejčastější příčinou úmrtí. Příčiny defektu septa síní:

• Přenesena během těhotenství, virové onemocnění, jako jsou spalničky, zarděnky a další.
• Genetická mutace způsobené použitím budoucí matky drog, alkoholu, nikotinu.
• Různé abnormality chromosomů sady rodičů.
• Vystavení ionizujícímu záření.
• Nedostatek stopových prvků a vitamínů ve stravě těhotné ženy.
• Účinky léku na plod.

Symptomy vrozenou srdeční vadou

Novorozenci s poruchou jsou různé. Jedná se o pleť, rty, uši mají namodralé nebo modrou barvu. Někdy naopak, baby kůže bledá a nohy jsou chladné. To se nazývá bílé vad novorozenců. Existují případy, kdy poslechu znalce zřetelně slyší srdeční šelest.

Velmi často vrozená choroba varhany nepatrně bezprostředně poté, co se dítě narodí. Po dobu 10 let, dítě bude vypadat naprosto zdravý. Ale pak se choroba začne projevovat v podobě modré tváří v tvář nebo bělení kůže. Stanou se nápadné odchylky ve fyzickém vývoji, bude krátký dech.