Co je prevence dědičných onemocnění?

Moderní medicína dosáhla nejvyšší úrovně. V boji proti dědičným chorobám jsou stanoveny určité úspěchy. Nicméně, bez ohledu na to, jak důležité je léčba těchto onemocnění, je prioritou prevence. Uvedený proces probíhá ve dvou směrech: prevence výskytu nových nemocí a preventivní péče o narození dětí v těch rodinách, kde se vyskytují dědičné problémy. Mnoho lidí je identifikuje vrozenými nemocemi. Existuje však zásadní rozdíl mezi nimi. Vrozené nemoci jsou způsobeny několika faktory. Vedle zděděných problémů mohou působit jako aktivátory choroby vnější faktory, jako jsou například účinky léků, radiace atd. V každém případě musí být prevence dědičných onemocnění prováděna, aby se zabránilo vážným následkům v budoucnu.

Význam genetiky

Stojí za zmínku, že než se zapojíte do prevence, musíte zjistit, zda v určité rodině existují problémy. V tomto vydání hrají důležitou roli genetické faktory. Například několik členů komunitní buňky zjistilo přítomnost dědičné nemoci. Pak se ostatní členové rodiny nutně podrobí zvláštní zkoušce. Pomůže identifikovat lidi, kteří mají předispozici k tomuto onemocnění. Včasná prevence a léčba dědičných chorob vám v budoucnosti ušetří mnoho problémů.

V současné době pracují vědci na studiu genetických předispozic chronických nemocí. Pokud vše půjde dobře, bude možné vytvořit určité skupiny pacientů a začít provádět preventivní opatření.

Genetický pas

Jak již bylo zmíněno, moderní medicína se vyvíjí každý den. To platí i pro prevenci dědičných onemocnění. Odborníci nyní vážně uvažují o zavedení genetického pasu. Jedná se o informaci, která odráží stav skupiny genů a markerových lokusů v konkrétním jednotlivci. Je třeba poznamenat, že tento projekt byl již předběžně schválen a země jako Spojené státy a Finsko investují do vývoje této myšlenky.

Zavedení genetického pasu je důležitým krokem ve vývoji diagnostiky a prevence dědičných onemocnění. Koneckonců, pomocí toho můžete snadno identifikovat předispozici k patologii a začít bojovat proti ní.

Zjišťování sklonu k nemoci

Především je třeba říci, že každá rodina by měla sledovat zdraví a vědět o jejich dědičných onemocněních. Pokud správně sestavíte a analyzujete genealogii, můžete najít předispozici rodiny k určité patologii. Následně s pomocí různých metod odhalují odborníci tendenci jednotlivých členů komunitní buňky k nemoci.

V současné době jsou geny předisponovány alergiemi, infarktem myokardu, cukrovkou, astmatem, onkologií, gynekologickými onemocněními atd. Někdy lékař hodnotí pacientovu úroveň imunity a určuje přítomnost změněných genů. Stojí za zmínku, že dědičné a vrozené nemoci a jejich prevence jsou poměrně komplikované. Proto musíte nejdříve provést nejkomplexnější studii, abyste měli představu o problému. Lékařské vyšetření by se mělo provádět pouze se souhlasem osoby, zatímco odborník musí zachovat důvěrnost informací.

Po obdržení výsledku vám odborník také po dohodě zašle lékaři. A pak lékař začne pracovat na prevenci dědičných onemocnění.

Typy dědičných patologií

Jako každá jiná onemocnění má tato klasifikace vlastní. Děděné problémy jsou rozděleny do tří hlavních typů:

1. Genetické choroby. Toto onemocnění je důsledkem poškození DNA na genové úrovni.
2. Chromozomální onemocnění. Tato patologie se objevuje kvůli nesprávnému počtu chromozomů. Nejčastějším dědičným onemocněním tohoto druhu je Downův syndrom.
3. Nemoci s dědičnou predispozicí. Mezi ně patří diabetes mellitus, hypertenze, schizofrenie a tak dále.

Pokud jde o metody profylaxe dědičných onemocnění, je možné odlišit některé z nejúčinnějších, které budou popsány níže.

Zjištění nemoci před narozením dítěte

V současné době jsou tyto studie velmi účinné. Je to způsobeno zavedením nových metod prenatální diagnostiky. Díky těmto metodám bylo možné doporučit, aby nedošlo k porodu dětí v rodinách a dokonce k přerušení těhotenství. Bez extrémních opatření se to nedá dělat, protože když se najde dědičná patologie, musí být přijata opatření. V opačném případě může dojít k nerozpoznatelným situacím, které povedou k vážným následkům.

Pomocí prenatální diagnózy je možné předpovědět výsledek těhotenství určitou patologií. Při provádění různých studií je s velkou pravděpodobností možné objevit problémy ve vývoji plodu, stejně jako asi půl tisíce dědičných onemocnění.

Důvod pro začátek diagnózy může sloužit jako:

• Identifikace specifické nemoci v rodině;
• Některé nemoci obou rodičů nebo pouze matek;
• Věk ženy (více než 35 let).

Metody prenatální diagnostiky

Opatření k prevenci dědičných onemocnění zahrnují metody prenatální detekce onemocnění. Mezi ně patří:

1. Amniocentéza. Jeho podstatou spočívá v extrakci plodové vody. Tento proces se provádí v 20-ti týdenní gestační periodech s punkcí břišní stěny.
2. Chorionová biopsie. Tato metoda spočívá v získání tkáně chorionu. Měla by být použita dříve, konkrétně v době 8-9 týdnů těhotenství. Výsledek se dosahuje punkcí břišní stěny nebo přístupem k děložnímu čípku.
3. Placentocentéza. V tomto případě musíte dostat placentu villi. Tato metoda se používá kdykoliv v těhotenství. Stejně jako v předchozích případech můžete získat vilu pomocí punkce břišní stěny.
4. Cordocentéza. Odborníci tuto metodu odlišují jako nejúčinnější. Její podstatou je získání krve punkováním pupeční šňůry. Aplikujte metodu na těhotenství 24-25 týdnů.

Zkouška těhotných žen

Diagnostika, prevence a léčba dědičných onemocnění u nenarozených dětí se svědky se provádí vyšetřením těhotných žen. Tento proces se provádí ve dvou fázích: detekci hladiny krevního proteinu a ultrazvuku plodu.

První postup provádí porodní a gynekologové, kteří mají příslušnou kvalifikaci a disponují potřebným vybavením. Úroveň bílkovin se kontroluje dvakrát: u 16 a 23 týdnů těhotenství.

Druhá fáze je relevantní pouze tehdy, pokud existují podezření na přítomnost problémů u nenarozeného dítěte. Ultrazvuk se nejlépe provádí ve zvláštních institucích. Poté se uskuteční genetická konzultace, na základě které je vybrán způsob prenatální diagnostiky. Poté, co byly předány všechny potřebné testy, rozhodnou o dalším osudu těhotenství odborníci.

Vyšetření novorozenců

Co je prevence dědičných onemocnění? Tuto otázku kladou mnozí lidé, protože si myslí, že je nemožné zabránit, nicméně se mýlí. S včasnou diagnózou a léčbou nedojde k dědičným onemocněním, které by mohly vést ke smrti.

Screening je poměrně populární a efektivní metoda detekce onemocnění. Existuje mnoho takových programů, které byly vyvinuty. Pomáhají prověřit předklinický obraz některých onemocnění. Mají místo, kde mají být, jestliže je nemoc těžká. V případě včasné a včasné diagnostiky může být onemocnění vyléčeno.

V Rusku je nyní taková praxe. V některých klinikách byly zavedeny programy diagnostiky a léčby hypotyreózy a fenylketonurie. Jako test je krev odebírána od 5. do 6. dne života. Ti, kdo mají porušení, jsou v určité rizikové skupině. Takovým dětem je předepsaná léčba, což výrazně snižuje možnost komplikací.

Genetické poradenství

Genetické poradenství je specializovaná lékařská péče zaměřená na prevenci narození nemocných dětí. Lidská dědičná onemocnění a jejich prevence zaujímá zvláštní místo mezi jinými onemocněními. Koneckonců, mluvíme o dětech, které se dosud ještě nenarodily.

Konzultace mohou provádět pouze vysoce kvalifikovaní odborníci v oblasti genetiky. Tato metoda je vynikající pro prevenci narození dětí s dědičnými nemocemi, které se těžko léčí. Účelem poradenství je určit riziko výskytu dítěte s dědičným onemocněním. Lékař by měl také vysvětlit význam tohoto postupu rodičům a pomoci při rozhodování.

Důvody pro poradenství

Prevence dědičných onemocnění se vyvíjí na vysoké úrovni díky novým metodám a metodám. Genetické poradenství se provádí v těchto případech:

• Dítě s vrozenou patologií vývoje se narodilo;
• Podezření nebo vznik dědičného onemocnění v rodině;
• Manželství mezi příbuznými;
• Pokud došlo k potratu nebo mrtvému porodu;
• Věk těhotné ženy (více než 35 let);
• Těhotenství je obtížné a komplikované.

Lékař převezme obrovskou odpovědnost, když dává radu, na níž závisí varování před narozením podřadného dítěte odsouzeného k fyzickému a duševnímu utrpení. Proto je nutné vycházet nejen z dojmů, ale také z přesných výpočtů pravděpodobnosti narození nemocného dítěte.

Závěr

Často existují případy, kdy se samotní rodiče bojí porodit nemocné dítě a odmítnout ho. Tyto obavy nejsou vždy ospravedlnitelné, a pokud je lékař neuspokojuje, pak se zdravá rodina nemůže uskutečnit.

Profylaxe dědičných onemocnění začíná v kanceláři lékaře. Po provedení nezbytného výzkumu by odborník měl vysvětlit všechny nuance rodičům předtím, než přijmou konečné rozhodnutí. V každém případě jsou posledním slovem. Lékař by zase měl udělat vše pro to, aby dítě bylo zdravé a vytvořilo zdravou rodinu.